SPANXC (SPANX family member C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SPANXC
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq27.2
gene_family:
alias symbol:
CTp11|CT11.3
alias name:
cancer/testis antigen family 11, m…
entrez id:
64663
ensembl gene id:
ENSG00000198573
ucsc gene id:
uc033exl.2
refseq accession:
NM_022661
hgnc_id:
HGNC:14331
approved reserved:
2001-01-03

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq27.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SPANXC（sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome family member C）属于SPANX基因家族，该家族主要编码与精子发生相关的核蛋白，在男性生殖系统中高度表达。SPANX基因家族的共性包括：成员均位于X染色体上，编码小分子量（约10-15 kDa）的酸性核蛋白，在精子形成（spermatogenesis）过程中参与染色质浓缩和核形态重塑。SPANXC蛋白通过与核膜或染色质相互作用，可能调控减数分裂或精子成熟过程中的基因表达。其主要作用位点为精原细胞和精子细胞的细胞核，尤其在精子变形期（spermiogenesis）显著表达。突变可能导致精子形态异常或运动能力下降，与男性不育症相关。研究发现SPANXC在多种癌症（如黑色素瘤、前列腺癌）中异常高表达，可能通过干扰细胞周期或凋亡途径促进肿瘤进展。过表达时可能抑制抑癌基因功能或激活促癌信号通路（如MAPK/ERK），而表达降低则可能影响精子发生效率。该基因具有X染色体连锁遗传特点，其突变可能通过母系传递影响男性后代生育能力。目前SPANXC的精确分子机制尚未完全阐明，但已知其蛋白含有保守的核定位信号（NLS）和磷酸化位点，提示其可能参与信号转导。在进化上，SPANX基因家族仅存在于高等灵长类动物中，可能与物种特异性生殖功能相关。

Temporally regulated transcription and translation of several testis-specific genes is required to initiate the series of molecular and morphological changes in the male germ cell lineage necessary for the formation of mature spermatozoa. This gene is a member of the SPANX family, which is located in a gene cluster on chromosome X. The SPANX genes encode differentially expressed testis-specific proteins that localize to various subcellular compartments. This particular gene encodes a protein that localizes to the nucleus and is expressed in highly metastatic cell lines, making the protein a potential diagnostic and prognostic marker. The protein belongs to a family of cancer/testis antigens and represents a potential target for cancer immunotherapy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

几种睾丸特异性基因短暂调节转录和翻译，需要启动一系列的雄性生殖细胞系必要的成熟精子形成的分子和形态的变化。此基因是SPANX家族，它位于X染色体上的基因簇的SPANX基因编码的差异表达睾丸特异性蛋白质定位于各种亚细胞区室中的一员。这个特定基因编码定位于核和高转移性细胞系中表达，使得该蛋白质的潜在的诊断和预后标志物的蛋白质。该蛋白属于家族癌症/睾丸抗原的和表示的癌症免疫治疗的潜在靶点。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SPANXC基因的介绍     Wikipedia数据库中对SPANXC基因的介绍

基因序列

基因序列

SPANXC基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SPANXC基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs782819591       rs782754502       rs782768445       rs782781582       rs782817642       rs782747871       rs782749938       rs782737791       rs782739186       rs782746434       rs782734458       rs782727810       rs782729499       rs782729876       rs782733019       rs782686822       rs782692775      

基因表达

基因表达

SPANXC基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGACAAACAATCCAGTGC
59
GTCTGAGTACCCACTCGAG
59
GGACAAACAATCCAGTGCC
60
GTCTGAGTACCCACTCGAG
59
GACAAACAATCCAGTGCCG
60
GTCTGAGTACCCACTCGAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SPANXC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SPANXC基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003674
Q9NY87 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
Q9NY87 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9NY87 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
Q9NY87 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NY87 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
Q9NY87 (UniProtKB)
ND

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SPANXC基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Systemic arterial pressure 0.002367032 1 1 GAD
Azoospermia 0.002367032 1 0 GAD
Blood pressure finding 0.002367032 1 1 GAD
Oligospermia 0.002367032 1 0 GAD
Male infertility 0.002367032 1 0 GAD
Liver carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of testis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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