SPANXA2 (SPANX family member A2)
- symbol:
- SPANXA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq27.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 728712
- ensembl gene id:
- ENSG00000203926
- ucsc gene id:
- uc004fbo.4
- refseq accession:
- NM_145662
- hgnc_id:
- HGNC:14328
- approved reserved:
- 2001-01-03
SPANXA2（Sperm Protein Associated with the Nucleus on the X chromosome A2）是一种位于X染色体上的基因，属于SPANX基因家族（Sperm Protein Associated with the Nucleus on the X chromosome family）。该家族成员主要在男性生殖系统中表达，特别是睾丸和精子中，参与精子发生（spermatogenesis）和精子功能调控。SPANX基因家族的共性包括编码小分子核蛋白，这些蛋白在精子细胞核中富集，可能参与染色质凝缩（chromatin condensation）或基因表达调控，从而影响精子的成熟和运动能力。SPANXA2的表达产物是一种核蛋白，可能在精子形成过程中协助染色质重组，确保精子DNA的稳定性和功能完整性。该基因的主要作用位点是精子细胞核，通过与染色质或其他核蛋白相互作用，参与精子发生的晚期阶段。SPANXA2的突变可能导致精子形态异常或运动能力下降，进而引发男性不育（male infertility）。目前研究发现，SPANX家族基因（包括SPANXA2）在某些癌症中异常表达，例如黑色素瘤和前列腺癌，可能与肿瘤细胞的增殖或转移有关。如果SPANXA2过表达，可能干扰正常的精子发生过程，导致生殖功能障碍；而在某些癌症中，其过表达可能促进肿瘤进展。相反，降低SPANXA2表达可能影响精子质量，但具体机制仍需进一步研究。由于SPANX家族基因在进化上较为年轻且具有快速变异的特性，其功能在不同物种中可能存在差异。目前关于SPANXA2的研究仍在深入，其在生殖生物学和肿瘤学中的具体作用机制尚未完全阐明。
Temporally regulated transcription and translation of several testis-specific genes is required to initiate the series of molecular and morphological changes in the male germ cell lineage necessary for the formation of mature spermatozoa. This gene is a member of the SPANX family of cancer/testis-associated genes, which are located in a cluster on chromosome X. The SPANX genes encode differentially expressed testis-specific proteins that localize to various subcellular compartments. This particular gene maps to chromosome X in a head-to-head orientation with SPANX family member A1 and appears to be a duplication of that locus. The protein encoded by this gene targets to the nucleus where it associates with nuclear vacuoles and the redundant nuclear envelope. Based on its association with these poorly characterized regions of the sperm nucleus, this protein provides a biochemical marker to study unique structures in spermatazoa while attempting to further define its role in spermatogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
几种睾丸特异性基因短暂调节转录和翻译，需要启动一系列的雄性生殖细胞系必要的成熟精子形成的分子和形态的变化。此基因是SPANX家族的癌症/睾丸相关基因，它位于X染色体上的群集的SPANX基因编码的差异表达睾丸特异性蛋白质定位于各种亚细胞区室中的一员。这个特定基因映射到X染色体在一个头 - 头方向与SPANX家族成员A1和似乎是该基因座的一个重复。该基因目标，在那里与核空泡和冗余核膜关联细胞核编码的蛋白质。根据其与精子细胞核的特点，这些地区的不良联想，这种蛋白提供了一个生化指标来研究独特的结构spermatazoa试图进一步确定它在精子的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SPANXA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SPANXA2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Male infertility | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Azoospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oligospermia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of testis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Seminoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Germ cell tumor | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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