SPAG9(精子相关抗原9,Sperm Associated Antigen 9)是一种编码蛋白质的基因,属于癌症/睾丸抗原(CTA,Cancer/Testis Antigen)家族,该家族基因通常在睾丸中高表达,但在多种癌症中异常激活。SPAG9蛋白是一种支架蛋白,参与细胞信号传导,特别是JNK(c-Jun N-末端激酶)和p38 MAPK(丝裂原活化蛋白激酶)通路,调控细胞增殖、分化、凋亡和应激反应。其主要作用位点包括细胞质和细胞膜,通过与多种信号分子相互作用调节细胞行为。SPAG9突变可能导致信号通路异常,影响细胞周期和凋亡,与肿瘤发生发展相关,尤其在乳腺癌、卵巢癌和肝癌中过表达与不良预后相关。SPAG9过表达可能促进肿瘤细胞侵袭、转移和耐药性,而降低表达则可能抑制肿瘤生长。该基因家族(CTA)的共性是在正常组织中表达受限(主要在生殖系统),但在癌症中广泛重新激活,可能与免疫逃逸和肿瘤进展有关。SPAG9的异常表达还可能影响其他基因(如MMPs基质金属蛋白酶)的功能,进而调控肿瘤微环境。目前针对SPAG9的研究集中在癌症诊断标志物和治疗靶点开发。
This gene encodes a member of the cancer testis antigen gene family. The encoded protein functions as a scaffold protein that structurally organizes mitogen-activated protein kinases and mediates c-Jun-terminal kinase signaling. This protein also binds to kinesin-1 and may be involved in microtubule-based membrane transport. This protein may play a role in tumor growth and development. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2011]
该基因编码的癌睾丸抗原基因家族的一个成员。所编码的蛋白质的功能作为结构组织促分裂原活化蛋白激酶和介导的c-Jun氨基末端激酶信号传导的支架蛋白。该蛋白质也结合到驱动蛋白1和可能参与基于微管膜运输。这种蛋白可能参与肿瘤的生长和发展中的作用。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年10月提供]
SPAG9基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SPAG9基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Renal Cell Carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Systemic Scleroderma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Carcinogenesis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of testis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Astrocytoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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