SOD2(超氧化物歧化酶2,Superoxide Dismutase 2)是一种关键的抗氧化酶,属于金属酶家族,其功能是将有害的超氧自由基(O2-)转化为过氧化氢(H2O2)和氧气(O2),从而保护细胞免受氧化应激损伤。SOD2主要位于线粒体基质中,是线粒体内主要的抗氧化防御系统,因此也被称为锰超氧化物歧化酶(MnSOD),因为它依赖锰离子(Mn2+)作为辅因子。SOD2的生物学功能对维持细胞稳态至关重要,特别是在高代谢活性的组织中,如心脏、肝脏和大脑,这些组织中线粒体活性较高,产生的自由基较多。SOD2的表达受多种因素调控,包括氧化应激、炎症因子(如TNF-α)和转录因子(如NF-κB和FOXO3)。SOD2属于SOD基因家族,该家族还包括SOD1(位于细胞质)和SOD3(位于细胞外),它们的共性是催化超氧自由基的歧化反应,但分布和金属辅因子不同。SOD2突变或表达异常与多种疾病相关,例如突变可能导致酶活性降低,增加氧化损伤,与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病和帕金森病)、心血管疾病、糖尿病和癌症有关。在癌症中,SOD2的作用具有双重性:适度表达可抑制肿瘤发生,但过表达可能通过增加过氧化氢水平促进肿瘤进展。SOD2表达降低会导致线粒体氧化应激加剧,引发细胞凋亡或衰老,而过度表达可能干扰氧化还原平衡,影响其他抗氧化酶(如过氧化氢酶和谷胱甘肽过氧化物酶)的功能。此外,SOD2的调控异常还与衰老和炎症性疾病相关。总体而言,SOD2在氧化防御系统中扮演核心角色,其表达水平需精确调控以维持细胞健康。
This gene is a member of the iron/manganese superoxide dismutase family. It encodes a mitochondrial protein that forms a homotetramer and binds one manganese ion per subunit. This protein binds to the superoxide byproducts of oxidative phosphorylation and converts them to hydrogen peroxide and diatomic oxygen. Mutations in this gene have been associated with idiopathic cardiomyopathy (IDC), premature aging, sporadic motor neuron disease, and cancer. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是铁/锰超氧化物歧化酶家族的一个成员。它编码形成同源四聚体并结合每亚基1锰离子线粒体蛋白。该蛋白质结合的氧化磷酸化的超氧化物副产物,并将其转换成过氧化氢和二原子氧。在这种基因突变与特发性心肌病(IDC),早衰,散发性运动神经元疾病,和癌症相关联。备用转录剪接变体,编码不同同种型,已经表征。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SOD2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SOD2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
4146 Peroxisome [PATH:hsa04146] |
5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
名称 |
---|
Cellular responses to stress |
Detoxification of Reactive Oxygen Species |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 6 (finding) | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_CTD_human |
Esophageal Neoplasms | 0.210096888 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
Hypertensive disease | 0.210011012 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_RGD |
Myocardial Infarction | 0.204734064 | 5 | 0 | CTD_human_GAD_RGD |
Aortic Aneurysm, Abdominal | 0.2 | 1 | 0 | CTD_human_RGD |
Diabetes Mellitus, Experimental | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
Reperfusion Injury | 0.2 | 7 | 0 | CTD_human_RGD |
Mammary Neoplasms | 0.149524658 | 16 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.143474823 | 18 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD |
Prostatic Neoplasms | 0.141351607 | 12 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
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