SNIP1(Smad nuclear interacting protein 1)是一种多功能核蛋白,主要参与调控转录、RNA剪接和DNA损伤修复等关键生物学过程。它通过与多种转录因子(如Smad、c-Myc和p53)相互作用,影响细胞增殖、分化和凋亡。SNIP1在TGF-β信号通路中发挥重要作用,通过结合Smad蛋白调节靶基因表达,从而影响细胞对生长因子的响应。此外,SNIP1还能与剪接因子相互作用,参与mRNA的加工过程,确保基因表达的精确性。SNIP1的突变可能导致其功能异常,进而影响DNA修复和转录调控,与某些癌症(如乳腺癌和结直肠癌)的发生发展相关。过表达SNIP1可能增强其对转录因子的抑制作用,导致细胞周期阻滞或凋亡增加,而降低表达则可能削弱DNA修复能力,增加基因组不稳定性。SNIP1属于一个功能多样的核蛋白家族,其成员通常含有保守的蛋白互作结构域,能够整合多种信号通路并协调基因表达。这一家族的共性包括参与转录调控、RNA代谢和维持基因组稳定性,对细胞的正常功能至关重要。
This gene encodes a protein that contains a coiled-coil motif and C-terminal forkhead-associated (FHA) domain. The encoded protein functions as a transcriptional coactivator that increases c-Myc activity and inhibits transforming growth factor beta (TGF-beta) and nuclear factor kappa-B (NF-kB) signaling. The encoded protein also regulates the stability of cyclin D1 mRNA, and may play a role in cell proliferation and cancer progression. Mutations in this gene are a cause of psychomotor retardation, epilepsy, and craniofacial dysmorphism (PMRED). [provided by RefSeq, Mar 2012]
这个基因编码包含卷曲螺旋基序和C-末端叉头相关(FHA)结构域的蛋白质。所编码的蛋白质的功能作为转录辅激活物,增加c-Myc的活性和抑制转化生长因子β(TGF-β)和核因子kappa-B(NF-κB的)信令。所编码的蛋白质也调节蛋白D1 mRNA的稳定性,并可能在细胞增殖和癌症进展中的作用。在这个基因的突变是精神运动迟缓的原因,癫痫,和颅面异形(PMRED)。 [由RefSeq的,2012年3月提供]
SNIP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNIP1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
PSYCHOMOTOR RETARDATION, EPILEPSY, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of tongue | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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