SNCG(γ-突触核蛋白,gamma-synuclein)属于突触核蛋白家族(synuclein family),该家族还包括α-突触核蛋白(SNCA)和β-突触核蛋白(SNCB)。这些蛋白的共同特点是含有高度保守的脂质结合结构域,主要分布于神经系统的突触前末端,参与突触可塑性调控和神经递质释放。SNCG最初在乳腺癌中被发现高表达,因此也被称为乳腺癌特异性基因1(BCSG1)。其生物学功能尚未完全明确,但已知在正常生理状态下参与轴突运输、神经元发育和维持突触功能。SNCG的异常表达与多种疾病相关:过表达会促进肿瘤转移,尤其在乳腺癌、卵巢癌和肝癌中通过激活ERK/MAPK信号通路增强细胞侵袭性;在神经系统,SNCG可能通过抑制微管稳定性干扰神经元运输,但与帕金森病(PD)的关联弱于SNCA。该基因突变较少见,但某些错义突变(如V70M)可能改变其构象并增强致癌性。SNCG表达水平变化会产生双向影响:过表达时不仅促进肿瘤进展,还会上调MMP-9等转移相关基因;而敲低表达可抑制癌细胞迁移却可能导致神经元突触功能异常。与SNCA不同,SNCG不形成典型的路易小体(Lewy bodies),但能与α-突触核蛋白相互作用并影响其聚集特性。诊断方面,血清SNCG水平可能成为乳腺癌转移标志物,而针对其的siRNA疗法在动物模型中显示出抗肿瘤潜力。需注意其功能存在组织特异性:在神经系统中可能具有神经保护作用,而在外周组织中更多表现为促癌效应。
This gene encodes a member of the synuclein family of proteins which are believed to be involved in the pathogenesis of neurodegenerative diseases. Mutations in this gene have also been associated with breast tumor development. [provided by RefSeq, Jan 2010]
此基因编码核蛋白家族,其被认为参与了神经变性疾病的发病机制的蛋白质的成员。在这个基因的突变也与乳腺肿瘤的发展有关。 [由RefSeq的,2010年1月提供]
SNCG基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SNCG基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.13225461 | 9 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Hyperactive behavior | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Animal Mammary Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Glaucoma | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Depressive disorder | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Cocaine-Related Disorders | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1 | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
Neoplasm Metastasis | 0.008434561 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.005700279 | 21 | 0 | BeFree |
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