SMAD7 (SMAD family member 7)
- symbol:
- SMAD7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q21.1
- gene_family:
- SMAD family
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 4092
- ensembl gene id:
- ENSG00000101665
- ucsc gene id:
- uc002ldg.3
- refseq accession:
- NM_005904
- hgnc_id:
- HGNC:6773
- approved reserved:
- 1997-08-22
SMAD7属于SMAD基因家族，该家族是一组参与转化生长因子-β（TGF-β）信号通路的调控蛋白，主要功能是介导细胞对TGF-β超家族细胞因子的响应。SMAD家族成员可分为三类：受体调节型SMADs（R-SMADs）、共同介质SMAD（Co-SMAD）和抑制型SMADs（I-SMADs）。SMAD7属于抑制型SMADs，其主要作用是负调控TGF-β信号通路。SMAD7通过竞争性结合活化的TGF-β受体，阻止R-SMADs（如SMAD2和SMAD3）的磷酸化和激活，从而抑制TGF-β信号的传导。此外，SMAD7还能招募E3泛素连接酶（如SMURF1或SMURF2）促进TGF-β受体的泛素化和降解，进一步减弱信号传递。SMAD7在多种组织中表达，尤其在免疫调节、炎症反应和纤维化过程中发挥重要作用。SMAD7的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，SMAD7的功能缺失突变可能导致TGF-β信号过度激活，促进纤维化疾病（如肝纤维化、肺纤维化）或癌症进展。相反，SMAD7的过表达可能抑制TGF-β的抗炎和免疫调节功能，与炎症性肠病（如克罗恩病）和某些自身免疫性疾病的发生有关。研究表明，SMAD7的表达水平在多种癌症中异常，可能影响肿瘤微环境和转移。在结肠癌中，SMAD7的过表达可能抑制TGF-β的抗增殖作用，促进肿瘤发展；而在某些情况下，SMAD7的缺失可能导致TGF-β信号过度激活，促进上皮-间质转化（EMT）和转移。SMAD7的调控具有组织特异性，其表达受多种因素影响，包括microRNAs（如miR-21）和表观遗传修饰。在基因治疗或药物开发中，靶向SMAD7可能成为调节TGF-β信号通路的策略，例如通过反义寡核苷酸抑制SMAD7表达来治疗炎症性肠病。SMAD家族成员的共性是它们都含有高度保守的MH1和MH2结构域，分别负责DNA结合和蛋白相互作用。SMAD7与其他I-SMADs（如SMAD6）的共性是它们能够负反馈调节TGF-β家族信号，防止信号过度激活。
The protein encoded by this gene is a nuclear protein that binds the E3 ubiquitin ligase SMURF2. Upon binding, this complex translocates to the cytoplasm, where it interacts with TGF-beta receptor type-1 (TGFBR1), leading to the degradation of both the encoded protein and TGFBR1. Expression of this gene is induced by TGFBR1. Variations in this gene are a cause of susceptibility to colorectal cancer type 3 (CRCS3). Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
由该基因编码的蛋白质是结合的E3泛素连接酶SMURF2核蛋白质。结合后，这种复杂的易位到细胞质，在那里它与TGF-β受体1型（TGFBR1）相互作用，从而导致这两个所编码的蛋白质和TGFBR1的降解。这个基因的表达是通过TGFBR1诱导。这种基因变化是易感的原因大肠癌3型（CRCS3）。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
SMAD7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SMAD7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350] |
| 4390 Hippo signaling pathway [PATH:hsa04390] |
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 名称 |
|---|
| Downregulation of TGF-beta receptor signaling |
| Gene Expression |
| Generic Transcription Pathway |
| Signaling by BMP |
| Signaling by TGF-beta Receptor Complex |
| SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer regulates transcription |
| TGF-beta receptor signaling activates SMADs |
| Transcriptional activity of SMAD2/SMAD3:SMAD4 heterotrimer |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.162367471 | 48 | 16 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Colorectal Neoplasms | 0.132192478 | 4 | 1 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Pulmonary Fibrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Paraquat lung | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nephritis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Colorectal Carcinoma | 0.009229024 | 34 | 15 | BeFree |
| melanoma | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.005438769 | 11 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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