SMAD5 (SMAD family member 5)

基因基本信息

基因基本信息

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SMAD5
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protein-coding gene
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5q31.1
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SMAD family
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HGNC:6771
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1997-07-01

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SMAD5属于SMAD基因家族，是转化生长因子-β（TGF-β）信号通路中的关键成员。SMAD家族基因的共同特点是它们参与TGF-β超家族信号传导，调控细胞增殖、分化、凋亡和胚胎发育等过程。SMAD5主要作为受体调节型SMAD（R-SMAD），在骨形态发生蛋白（BMP）信号通路中起核心作用。当BMP配体与受体结合后，SMAD5被磷酸化并与SMAD4形成复合物，转入细胞核调控靶基因表达，影响骨骼发育、造血干细胞维持和血管形成等。SMAD5突变可能导致信号传导异常，与多种疾病相关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）和某些癌症。突变可能破坏BMP信号，导致血管发育缺陷或肿瘤发生。SMAD5过表达可能增强BMP信号，促进成骨细胞分化，但过度激活也可能与纤维化疾病或肿瘤进展相关。反之，SMAD5表达降低会减弱BMP信号，可能影响骨骼发育或造血功能，甚至导致免疫异常。SMAD5与其他SMAD家族成员（如SMAD1、SMAD8）功能部分重叠，但在特定组织或发育阶段具有独特作用。研究表明，SMAD5在维持干细胞多能性和组织稳态中不可或缺，其表达失衡可能破坏细胞命运决定，影响多个器官系统的功能。

The protein encoded by this gene is involved in the transforming growth factor beta signaling pathway that results in an inhibition of the proliferation of hematopoietic progenitor cells. The encoded protein is activated by bone morphogenetic proteins type 1 receptor kinase, and may be involved in cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]

由该基因编码的蛋白参与其导致造血祖细胞的增殖的抑制的转化生长因子β信号传导途径。所编码的蛋白质是由骨活化形态发生蛋白1型受体激酶，并可能参与癌症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对SMAD5基因的介绍     Wikipedia数据库中对SMAD5基因的介绍

基因序列

基因序列

SMAD5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SMAD5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs746993       rs746994       rs3756691       rs4259168       rs4447980       rs4645328       rs6596288       rs6596289       rs6596290       rs6596291       rs6875444       rs6876570       rs6877604       rs7700490       rs7701291       rs7705266       rs7706286      

基因表达

基因表达

SMAD5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATCTGCCTCTGACTTGAC
57
GGTCCTAAGCAGAAGTTCC
58
ATATCCAGCAGGGATGTTCAG
60
GATCTGTGAATCCATCTACTAACAC
59
GAAATCTGCCTCTGACTTGAC
59
CATTTGACACAAATCTTCGGAG
58
GGAGAGTCCAGTCTTACCT
57
CTAAACTGAACCAGAAGGCT
58
GAAATCTGCCTCTGACTTGAC
59
CATTTGACACAAATCTTCGGAG
58
ATATCCAGCAGGGATGTTCAG
60
GATCTGTGAATCCATCTACTAACAC
59
GGTGTTCATCTGTACTATGTTGG
59
AATATGCTGCTGTCACTGAG
58
GGAGAGTCCAGTCTTACCT
57
CTAAACTGAACCAGAAGGCT
58
AAATGTGTACCATTCGGATGAG
59
ATCCTGCCGGTGATATTCTG
60
TAATAAAGTTGCAGCGAGGA
57
TTCATTGGGTCAAGTCTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SMAD5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SMAD5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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TAS
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ISS
GO:1901522
Q99717 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SMAD5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Infection 0.00272435 1 0 LHGDN
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Hemochromatosis 0.002367032 1 0 GAD
Pulmonary Hypertension 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Colorectal Cancer 0.001085767 4 0 BeFree
leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
granulosa cell tumor 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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