SLC4A1AP (solute carrier family 4 member 1 adaptor protein)
- symbol:
- SLC4A1AP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.3
- gene_family:
- alias symbol:
- kanadaptin|HLC3
- alias name:
- lung cancer oncogene 3
- entrez id:
- 22950
- ensembl gene id:
- ENSG00000163798
- ucsc gene id:
- uc061hrh.1
- refseq accession:
- NM_018158
- hgnc_id:
- HGNC:13813
- approved reserved:
- 2000-11-09
SLC4A1AP（溶质载体家族4成员1关联蛋白，英文全称Solute Carrier Family 4 Member 1 Associated Protein）是一个与红细胞膜上阴离子交换蛋白SLC4A1（也称为带3蛋白或AE1）相互作用的基因。它编码的蛋白质主要参与调节SLC4A1的功能，后者在红细胞中负责氯离子和碳酸氢根离子的交换，对维持血液酸碱平衡和二氧化碳运输至关重要。SLC4A1AP在红细胞成熟过程中可能参与细胞骨架的稳定和膜蛋白的定位，但其具体生物学功能仍需进一步研究。该基因属于SLC4A1相关蛋白家族，这一家族的成员通常与离子转运或细胞膜稳定性相关。SLC4A1AP的突变可能影响SLC4A1的正常功能，导致红细胞形态异常或功能紊乱，例如遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis）或远端肾小管酸中毒（dRTA），但这些关联尚未完全明确。若SLC4A1AP过表达，可能干扰SLC4A1的离子转运效率，影响红细胞的稳定性和气体交换功能；而降低表达可能导致SLC4A1无法正确定位或功能减弱，进而影响红细胞寿命或酸碱平衡。目前关于该基因的研究较少，其与疾病的直接关系及调控机制仍需更多实验验证。专业术语解释：阴离子交换蛋白（anion exchanger protein）是一种膜蛋白，负责交换不同带电离子；细胞骨架（cytoskeleton）是维持细胞形状和运动的蛋白网络；远端肾小管酸中毒（distal Renal Tubular Acidosis）是一种肾脏排酸功能障碍的疾病。
None
无
基因本体信息
SLC4A1AP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC4A1AP基因的本体（GO）信息：
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