SLC43A1 (solute carrier family 43 member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC43A1
locus group:
protein-coding gene
location:
11q12.1
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
R00504|PB39
alias name:
None
entrez id:
8501
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ENSG00000149150
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uc001nkl.4
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NM_003627
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HGNC:9225
approved reserved:
1998-10-02

基因染色体位置

基因染色体位置

11q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC43A1（溶质载体家族43成员1）是一种编码氨基酸转运蛋白的基因，属于溶质载体（SLC）超家族。该基因家族主要负责跨膜转运小分子物质，如氨基酸、糖类、离子等，在细胞代谢和信号传导中起关键作用。SLC43A1特异性转运中性氨基酸，如亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，这些氨基酸对蛋白质合成和能量代谢至关重要。该基因主要在肝脏、肾脏和肠道等代谢活跃组织中表达，其功能异常可能导致氨基酸吸收或分布紊乱。突变或表达异常可能影响氨基酸稳态，与某些代谢疾病相关，如尿素循环障碍或氨基酸尿症。过表达SLC43A1可能增强细胞对特定氨基酸的摄取，促进蛋白质合成和细胞增殖，这在某些癌症中可能被利用来支持肿瘤生长。相反，表达降低可能导致氨基酸供应不足，影响组织修复和免疫功能。SLC43A1属于SLC43基因家族，该家族还包括SLC43A2和SLC43A3，它们共享相似的结构特征（如多个跨膜结构域）和功能（氨基酸转运），但在底物偏好和组织分布上存在差异。研究表明SLC43A1可能通过调节氨基酸可用性影响mTOR信号通路，进而影响细胞生长和代谢。此外，它与某些神经系统疾病和癌症的关联正在被研究，可能成为潜在的治疗靶点。

SLC43A1 belongs to the system L family of plasma membrane carrier proteins that transports large neutral amino acids (Babu et al., 2003 [PubMed 12930836]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

SLC43A1属于系统L系列质膜载体蛋白的可传输大的中性氨基酸[由OMIM，2008年3月提供的]（Babu等人，2003 [搜索PubMed 12930836]）。

OMIM数据库中对SLC43A1基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC43A1基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC43A1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC43A1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs505057       rs548788       rs1001956       rs2250673       rs2439889       rs2439890       rs2454664       rs2467327       rs2509899       rs2511984       rs2581922       rs2581930       rs2584856       rs2649666       rs2649667       rs2729383       rs2729384      

基因表达

基因表达

SLC43A1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAAGAAGTGACTGGCTC
59
AAGAAGAGGTTCTCCAGCAC
60
CTTTCTGAACTGCACCCTC
59
CTCAGCTTGATCTTCTTCGTG
59
CTTCCTGAGAGGTCTGTCC
59
GTAGAAGATGATCCGCAGC
58
CTTACACCTCCAGTTTGTGAC
59
GCATAGAGACTCCCACAGG
59
CTCCGTTGATATTCCTGGC
58
TTGATCTTCTTCCGTGAGTG
58
TGATCATTCTGAAGAACGAGG
58
CACATGACACCAGGAACAG
59
TCTTTCTGAACTGCACCCT
59
TCAGCTTGATCTTCTTCGTG
58
GTTGATATTCCTGGCGCTG
59
CAGCTTGATCTTCTTCCGTG
59
TGGAAGAAGTGACTGGCTC
59
AGAAGAGGTTCTCCAGCAC
59
GATCATTCTGAAGAACGAGGG
59
CACATGACACCAGGAACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC43A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC43A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E9PJ68 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PJT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PR87 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
E9PRF0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YEH0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O75387 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
O75387 (UniProtKB)
TAS
GO:0006865
O75387 (UniProtKB)
TAS
GO:0015171
O75387 (UniProtKB)
TAS
GO:0015175
O75387 (UniProtKB)
IDA
GO:0015179
O75387 (UniProtKB)
IBA
GO:0015804
O75387 (UniProtKB)
IDA
GO:1902475
O75387 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC43A1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Seminoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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