SLC39A1(溶质载体家族39成员1)属于SLC39基因家族,该家族也称为ZIP(Zrt-/Irt-like protein)转运蛋白家族,主要负责锌、铁等二价金属离子的跨膜转运。SLC39A1编码的蛋白质是一种膜蛋白,主要位于细胞膜或细胞器膜上,其生物学功能是介导锌离子从细胞外或细胞器内转运到细胞质中,维持细胞内锌离子稳态。锌离子作为多种酶的辅因子,参与DNA合成、细胞增殖、免疫调节等重要生理过程。SLC39A1在多种组织中表达,包括肠道、肝脏、肾脏和免疫细胞等,其中肠道是其重要作用位点,参与膳食锌的吸收。SLC39A1突变可能导致锌转运功能障碍,引发锌缺乏相关症状如生长迟缓、免疫功能受损和皮肤病变。研究发现SLC39A1表达异常与某些疾病相关,如炎症性肠病和某些癌症,这可能与其锌转运功能紊乱影响细胞信号通路有关。当SLC39A1过表达时,可能导致细胞内锌离子水平异常升高,进而影响其他依赖锌离子的基因表达和酶活性,甚至引发氧化应激;而表达降低则可能导致锌缺乏,影响细胞正常代谢和免疫功能。SLC39A1所在的ZIP基因家族成员均具有8个跨膜结构域和相似的金属离子结合位点,其共性是通过协同或互补作用调节金属离子在细胞内的分布和平衡。目前关于SLC39A1的研究仍在深入,其在疾病中的具体作用机制尚需进一步阐明。
This gene encodes a member of the zinc-iron permease family. The encoded protein is localized to the cell membrane and acts as a zinc uptake transporter. This gene has been linked to prostate cancer, breast cancer, and Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2012]
该基因编码的锌 - 铁通透家族的一个成员。所编码的蛋白质被定位于细胞膜和充当锌摄取转运蛋白。该基因已与前列腺癌,乳腺癌,和阿尔茨海默氏病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年12月提供]
SLC39A1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SLC39A1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Metal ion SLC transporters |
SLC-mediated transmembrane transport |
Transmembrane transport of small molecules |
Transport of glucose and other sugars, bile salts and organic acids, metal ions and amine compounds |
Zinc influx into cells by the SLC39 gene family |
Zinc transporters |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.128444493 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Respiratory Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Prostate carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Cystic Fibrosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Xenograft Model | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Exanthema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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