SLC35C2 (solute carrier family 35 member C2)
- symbol:
- SLC35C2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- Solute carriers
- alias symbol:
- CGI-15|bA394O2.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51006
- ensembl gene id:
- ENSG00000080189
- ucsc gene id:
- uc002xrr.5
- refseq accession:
- NM_015945
- hgnc_id:
- HGNC:17117
- approved reserved:
- 2001-11-23
SLC35C2（溶质载体家族35成员C2）属于SLC35基因家族，该家族主要编码核苷酸糖转运蛋白（nucleotide sugar transporters），负责将核苷酸糖（如UDP-葡萄糖、CMP-唾液酸等）从细胞质转运到高尔基体和内质网中，参与糖基化修饰（glycosylation）过程。糖基化是蛋白质和脂质的重要修饰方式，影响细胞信号传导、免疫识别和细胞黏附等功能。SLC35C2的生物学功能尚未完全明确，但与其他SLC35家族成员类似，可能参与糖缀合物（glycoconjugates）的合成，如糖蛋白和糖脂的生成。SLC35基因家族的共性是通过膜转运机制维持细胞内糖基化底物的平衡，对细胞表面分子（如选择素、黏附分子）的功能至关重要。若SLC35C2发生突变，可能导致糖基化缺陷，影响相关蛋白的折叠、分泌或功能，进而引发疾病。例如，SLC35C1突变与先天性糖基化障碍（CDG）相关，但SLC35C2的具体疾病关联仍需更多研究。过表达SLC35C2可能扰乱核苷酸糖的细胞内分布，导致异常糖基化，影响细胞间通讯或免疫功能；而表达降低则可能减少糖缀合物合成，损害细胞膜完整性或信号传导。目前尚未发现SLC35C2与特定疾病的直接关联，但因其家族成员在代谢和免疫中的关键作用，推测它可能参与炎症、癌症或遗传性代谢紊乱。专业术语解释：核苷酸糖（活化单糖与核苷酸的结合物，是糖基化的供体）；糖基化（酶促添加糖链到蛋白质或脂质的过程）；糖缀合物（糖链与蛋白质或脂质结合的分子总称）。若需进一步研究，可关注其与SLC35A2（UDP-半乳糖转运体）或SLC35C1（GDP-岩藻糖转运体）的功能协同性。
This gene encodes a member of the triose-phosphate transporter protein family. This gene is regulated by oxygen tension, is induced in hypoxic trophoblast cells, and is overexpressed in ovarian cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene has been defined on the X chromosome. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基??因编码的磷酸丙糖转运蛋白家族的一个成员。该基因是由氧张力调节，在缺氧滋养细胞被诱导，并在卵巢癌中过表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。该基因的假基因已在X染色体上被定义。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
SLC35C2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SLC35C2基因的本体（GO）信息：
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