SLC2A9 (solute carrier family 2 member 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SLC2A9
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.1
gene_family:
Solute carriers
alias symbol:
Glut9|GLUTX|URATv1
alias name:
urate voltage-driven efflux transp…
entrez id:
56606
ensembl gene id:
ENSG00000109667
ucsc gene id:
uc003gmc.4
refseq accession:
NM_001001290
hgnc_id:
HGNC:13446
approved reserved:
2000-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SLC2A9（溶质载体家族2成员9）属于SLC2基因家族（也称为葡萄糖转运蛋白家族GLUT family），该家族主要负责介导葡萄糖和其他糖类物质的跨膜转运。SLC2A9基因编码的蛋白质是一种尿酸转运蛋白，主要表达于肾脏近端小管细胞和肝脏中，在尿酸的重吸收和排泄过程中发挥关键作用。该蛋白具有双向转运功能，既能将尿酸从血液中重吸收回肾脏，也能将尿酸从肾脏排出到尿液中。SLC2A9基因的突变会显著影响其转运功能，导致血清尿酸水平异常。全基因组关联研究（GWAS）发现SLC2A9基因多态性与高尿酸血症和痛风密切相关，某些突变型会降低尿酸排泄能力，增加患病风险。当SLC2A9过表达时，会增强肾脏对尿酸的重吸收，可能导致高尿酸血症；而表达降低则会促进尿酸排泄，可能具有保护作用。该基因还影响果糖代谢，其异常表达可能干扰能量代谢平衡。SLC2A9作为SLC2家族成员，具有该家族典型的12次跨膜结构特征，但与其他主要转运葡萄糖的家族成员不同，它对尿酸具有特殊亲和力。最新研究发现SLC2A9在肠道尿酸转运中也起作用，这为开发新型降尿酸药物提供了潜在靶点。某些药物如苯溴马隆就是通过抑制SLC2A9来促进尿酸排泄的。

This gene encodes a member of the SLC2A facilitative glucose transporter family. Members of this family play a significant role in maintaining glucose homeostasis. The encoded protein may play a role in the development and survival of chondrocytes in cartilage matrices. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的SLC2A葡萄糖转运家族的一个成员。这个家庭的成员在维护中发挥作用显著葡萄糖动态平衡。所编码的蛋白质可能在软骨基质的发育和存活的软骨细胞的作用。编码不同的两种亚型变种成绩单已经确定了这个基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对SLC2A9基因的介绍     Wikipedia数据库中对SLC2A9基因的介绍

基因序列

基因序列

SLC2A9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SLC2A9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6281       rs6282       rs6283       rs1064137       rs1064138       rs1800762       rs1829415       rs1967550       rs1967551       rs2076907       rs2227839       rs2227840       rs2227841       rs2227843       rs2227844       rs2227845       rs2227846      

基因表达

基因表达

SLC2A9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTATGCAGAAATCAGCCA
58
TTTGAGCTGCATCAGTGAC
59
CCTATGCAGAAATCAGCCAG
59
AGAAGCAGGAGCATCAGTG
60
CCTCTACGGCTACAACCTG
60
TATTGGCCAGCAAAGTGTG
59
AAGGTTCTTGGGAGCATCC
60
ATTGATGTGACGACTCCTCC
60
GTGACTGTGTCCATATTCGC
59
CAGCAAAGTGTGCTTCCTC
60
ATTGAGCTGAAGCTTCACC
58
TACTGAGCTTCATGGTTCAC
58
AGGAAGATTCGAACTGGAGG
59
TCCATCTAGCTAGTTAGCTGTC
59
GCTGTCACTGATGTGACCT
60
CTTCACCTGGTGACTCAGG
60
ACTGTGTCCATATTCGCCA
59
CAGCAAAGTGTGCTTCCTC
60
CACTGATGTGACCTCATGTC
58
GTTTCCTTCACCTGGTGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SLC2A9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SLC2A9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
D6REK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0022891
D6REK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
D6REK5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005351
Q9NRM0 (UniProtKB)
NAS
GO:0005355
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9NRM0 (UniProtKB)
TAS
GO:0015143
Q9NRM0 (UniProtKB)
IDA
GO:0015758
Q9NRM0 (UniProtKB)
NAS
GO:0015992
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9NRM0 (UniProtKB)
NAS
GO:0016323
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0022857
Q9NRM0 (UniProtKB)
TAS
GO:0046415
Q9NRM0 (UniProtKB)
IMP
GO:0046415
Q9NRM0 (UniProtKB)
IMP
GO:0046415
Q9NRM0 (UniProtKB)
IMP
GO:1903825
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA
GO:1904659
Q9NRM0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SLC2A9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypouricemia, Renal, 2 0.36 3 5 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Gout 0.258936256 12 4 CTD_human_GAD_GWASCAT
Hyperuricemia 0.128729747 10 1 BeFree_CTD_human_GAD
Renal hypouricemia 0.123800186 16 1 BeFree_CTD_human
Myocardial Infarction 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.005362824 1 0 BeFree_GAD_LHGDN
Nephrolithiasis 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002638474 2 1 BeFree_GAD
Metabolic Syndrome X 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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