SEZ6L2 (seizure related 6 homolog like 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SEZ6L2
locus group:
protein-coding gene
location:
16p11.2
gene_family:
alias symbol:
PSK-1|FLJ90517
alias name:
type I transmembrane receptor (sei…
entrez id:
26470
ensembl gene id:
ENSG00000174938
ucsc gene id:
uc002dup.5
refseq accession:
NM_012410
hgnc_id:
HGNC:30844
approved reserved:
2004-07-12

基因染色体位置

基因染色体位置

16p11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SEZ6L2（Seizure Related 6 Homolog Like 2）基因属于SEZ6基因家族，该家族成员在神经系统中高度表达，主要参与突触形成、神经元发育和功能维持。SEZ6L2编码一种跨膜蛋白，其表达产物在神经元细胞膜上富集，特别是在突触部位，对突触可塑性和神经信号传递具有重要作用。该蛋白通过与其他突触蛋白相互作用，调节神经递质释放和受体定位，从而影响学习记忆等高级脑功能。SEZ6基因家族的共性在于它们都含有保守的CUB结构域和补体控制蛋白（CCP）结构域，这些结构域介导蛋白质间的相互作用，使家族成员在神经发育和突触功能中发挥类似作用。SEZ6L2突变可能导致其蛋白功能异常，与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍和精神分裂症，这些突变可能破坏突触平衡，影响神经环路发育。SEZ6L2过表达可能增强突触功能，但过度激活可能导致神经兴奋性异常，与癫痫等疾病相关；而表达降低则可能损害突触形成和神经可塑性，导致认知功能障碍。此外，SEZ6L2的表达水平变化还可能影响其他突触相关基因的表达或功能，如NMDA受体亚基，进一步扰乱神经信号传导。研究表明SEZ6L2在阿尔茨海默病患者的脑组织中表达异常，提示它可能参与神经退行性病变过程。该基因还可能在神经轴突导向中发挥作用，影响神经网络的形成。SEZ6L2的表达受多种转录因子调控，并与神经发育关键信号通路如Wnt和Notch通路存在交叉作用。由于其在神经系统中的重要作用，SEZ6L2被认为是神经精神疾病潜在的生物标志物和治疗靶点。

This gene encodes a seizure-related protein that is localized on the cell surface. The gene is located in a region of chromosome 16p11.2 that is thought to contain candidate genes for autism spectrum disorders (ASD), though there is no evidence directly implicating this gene in ASD. Increased expression of this gene has been found in lung cancers, and the protein is therefore considered to be a novel prognostic marker for lung cancer. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码是在细胞表面上的局部癫痫发作相关的蛋白。该基因位于被认为含有对自闭症候选基因（ASD）染色体16p11.2的一个区域，虽然没有证据直接牵连在ASD这种基因。该基因的表达增加已经在肺癌被发现，因此，该蛋白被认为是肺癌的新的预后标志物。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对SEZ6L2基因的介绍     Wikipedia数据库中对SEZ6L2基因的介绍

基因序列

基因序列

SEZ6L2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SEZ6L2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11344       rs7189550       rs7189750       rs7498372       rs77905673       rs78964414       rs112477079       rs115351766       rs116806822       rs140635603       rs141266563       rs144993909       rs146783719       rs147565326       rs148255395       rs148270044       rs148281484      

基因表达

基因表达

SEZ6L2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCGATTTGAAGCCATGTG
58
TTCCCGCACATTCAATATCTC
59
CTTTGAGCTTATCGGCGAG
59
CTCATAGGCAACTTTGCAGAG
59
TATGATTCGGACATGGACG
57
CCTCAAAGGCTTCAAATCG
57
CTTTGAGCTTATCGGCGAG
59
CTCATAGGCAACTTTGCAGAG
59
CTTTGAGCTTATCGGCGAG
59
CTCATAGGCAACTTTGCAGAG
59
TGGCAGCCAGATTACTTAGAG
60
CGATCAGATCCCTGGATCC
59
GCTATGAGGGCTTTGAGCT
60
TCTGGGTCACTTTGCAGAG
60
AGAAGGACAAGTCCTTCGG
59
GGAGGTAGGCCTGATAGTG
59
CTTTGAGCTTATCGGCGAG
59
CTCATAGGCAACTTTGCAGAG
59
GTTGAGATATTGAATGTGCGG
57
GAAACTGCAGTGTGAGGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SEZ6L2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SEZ6L2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005783
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0021680
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043025
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0060074
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0090036
A0A087WYL5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
Q6UXD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q6UXD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q6UXD5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SEZ6L2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.122638474 1 0 BeFree_CTD_human_GAD
Stomach Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Neuropil Threads 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000271442 1 0 BeFree
Senile Plaques 0.000271442 1 0 BeFree
Dementia 0.000271442 1 0 BeFree
Atrial Septal Defects 0.000271442 1 0 BeFree
Klinefelter Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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