SERPINH1 (serpin family H member 1)
- symbol:
- SERPINH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.5
- gene_family:
- Serine (or cysteine) peptidase inhibitors
- alias symbol:
- HSP47
- alias name:
- collagen binding protein 1|colligi…
- entrez id:
- 871
- ensembl gene id:
- ENSG00000149257
- ucsc gene id:
- uc009yug.4
- refseq accession:
- NM_004353
- hgnc_id:
- HGNC:1546
- approved reserved:
- 1994-01-10
SERPINH1（Serpin Family H Member 1，丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1）是一种编码热休克蛋白47（HSP47）的基因，属于SERPIN基因家族。该家族的主要共性是编码丝氨酸蛋白酶抑制剂（serine protease inhibitors），通过抑制丝氨酸蛋白酶的活性参与多种生理过程，如凝血、炎症和细胞外基质调控。SERPINH1/HSP47是一种胶原特异性分子伴侣，主要在胶原合成和分泌过程中发挥作用，其表达位点集中在内质网，与I、II、III、IV和V型胶原的折叠和稳定性密切相关。该基因的突变会导致胶原结构异常，引发多种疾病，如成骨不全症（osteogenesis imperfecta，表现为骨骼脆弱和畸形）和埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome，表现为关节过度活动和皮肤脆弱）。SERPINH1过表达会促进胶原过度积累，与纤维化疾病（如肝纤维化、肺纤维化）和肿瘤转移相关，因其能增强胶原基质的刚性，支持癌细胞侵袭。相反，降低表达或功能缺失会导致胶原分泌减少，影响组织修复和骨骼发育。在基因家族中，SERPIN成员通常通过“诱捕机制”（suicide inhibition）抑制靶蛋白酶，即与蛋白酶形成不可逆复合物使其失活，但SERPINH1是少数非抑制性成员，主要发挥分子伴侣功能。研究还发现，SERPINH1在应激条件下（如高温）表达上调，帮助维持胶原稳态，其调控异常可能影响TGF-β（转化生长因子-β）等促纤维化信号通路。
This gene encodes a member of the serpin superfamily of serine proteinase inhibitors. The encoded protein is localized to the endoplasmic reticulum and plays a role in collagen biosynthesis as a collagen-specific molecular chaperone. Autoantibodies to the encoded protein have been found in patients with rheumatoid arthritis. Expression of this gene may be a marker for cancer, and nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with preterm birth caused by preterm premature rupture of membranes. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 9. [provided by RefSeq, May 2011]
这个基因编码丝氨酸蛋白酶抑制剂的丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员。所编码的蛋白质定位于内质网和起着胶原生物合成的作用，作为胶原特异性分子伴侣。自身抗体所编码的蛋白质已经在类风湿性关节炎患者中发现。该基因的表达可以是用于癌症标记物，并且在该基因核苷酸多态性可能引起的膜的早产破裂早产相关联。另外剪接转录变体已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年5月提供的]的9号染色体短臂
基因本体信息
SERPINH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SERPINH1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Attenuation phase |
| Cellular response to heat stress |
| Cellular responses to stress |
| Collagen biosynthesis and modifying enzymes |
| Collagen formation |
| Extracellular matrix organization |
| HSF1 activation |
| HSF1-dependent transactivation |
| Regulation of HSF1-mediated heat shock response |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE X | 0.32 | 1 | 1 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Preterm premature rupture of membranes (disorder) | 0.24 | 0 | 0 | CLINVAR_CTD_human |
| Liver Cirrhosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Osteogenesis imperfecta type III (disorder) | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Autoimmune Diseases | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Fetal Membranes, Premature Rupture | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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