SEPTIN4 (septin 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SEPTIN4
locus group:
protein-coding gene
location:
17q22
gene_family:
Septins
alias symbol:
H5|CE5B3|hucep-7|ARTS|hCDCREL-2|MART|FLJ40121
alias name:
bradeoin|septin-M
entrez id:
5414
ensembl gene id:
ENSG00000108387
ucsc gene id:
uc010wnx.3
refseq accession:
NM_080417
hgnc_id:
HGNC:9165
approved reserved:
1998-07-15

基因染色体位置

基因染色体位置

17q22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SEPTIN4（也称为SEPT4或ARTS）属于septin基因家族，该家族由一组编码GTP结合蛋白的基因组成，这些蛋白在细胞骨架组织、细胞分裂、膜运输和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。SEPTIN4编码的蛋白质与其他septin家族成员一样，能够形成多聚体结构，参与细胞骨架的动态调控。SEPTIN4在多种组织中表达，尤其在睾丸、大脑和免疫系统中表达较高。其生物学功能包括调控细胞凋亡，特别是在线粒体介导的凋亡途径中，SEPTIN4通过抑制XIAP（X连锁凋亡抑制蛋白）来促进细胞死亡。此外，SEPTIN4还参与神经元的发育和突触可塑性，对维持神经系统的正常功能至关重要。突变或异常表达SEPTIN4可能导致多种疾病，例如某些神经退行性疾病（如帕金森病）和癌症。在帕金森病中，SEPTIN4的异常积累与多巴胺能神经元的死亡有关。在癌症中，SEPTIN4的缺失或低表达可能导致凋亡抑制，从而促进肿瘤细胞的存活和增殖。过表达SEPTIN4可能增强细胞凋亡，对某些癌症治疗有潜在益处，但也可能在某些情况下导致过度细胞死亡，引发组织损伤。相反，降低SEPTIN4表达可能抑制凋亡，与肿瘤发生和神经退行性病变相关。SEPTIN4还与其他基因相互作用，例如与BCL-2家族蛋白和caspases协同调控凋亡过程。septin基因家族的共性包括参与细胞分裂、细胞极性维持和膜动力学调控，其成员通常通过形成异源多聚体复合物发挥作用。SEPTIN4作为该家族的重要成员，不仅在基础细胞过程中发挥作用，还与多种疾病的发生发展密切相关，是潜在的治疗靶点。

This gene is a member of the septin family of nucleotide binding proteins, originally described in yeast as cell division cycle regulatory proteins. Septins are highly conserved in yeast, Drosophila, and mouse, and appear to regulate cytoskeletal organization. Disruption of septin function disturbs cytokinesis and results in large multinucleate or polyploid cells. This gene is highly expressed in brain and heart. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. One of the isoforms (known as ARTS) is distinct; it is localized to the mitochondria, and has a role in apoptosis and cancer. [provided by RefSeq, Nov 2010]

此基因是的Septin家族核苷酸结合蛋白，最初在酵母细胞分裂周期调控蛋白所述的的成员。 Septins是高度保守的酵母，果蝇，和鼠标，并似乎调节细胞骨架组织。的Septin功能的破坏干扰胞质和大型多核或多倍体细胞的效果。该基因是在大脑和心脏中高度表达。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。其中一个亚型（也称为ARTS）是不同的;它被定位于线粒体，并且在细胞凋亡和癌症的作用。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对SEPTIN4基因的介绍     Wikipedia数据库中对SEPTIN4基因的介绍

基因序列

基因序列

SEPTIN4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SEPTIN4基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

SEPTIN4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SEPTIN4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SEPTIN4基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SEPTIN4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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