SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B)
- symbol:
- SDHB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.13
- gene_family:
- Mitochondrial complex II: succinate dehydrogenase subunits
- alias symbol:
- None
- alias name:
- iron-sulfur subunit of complex II|…
- entrez id:
- 6390
- ensembl gene id:
- ENSG00000117118
- ucsc gene id:
- uc001bae.5
- refseq accession:
- NM_003000
- hgnc_id:
- HGNC:10681
- approved reserved:
- 2001-06-22
SDHB（琥珀酸脱氢酶复合体亚基B）是一种位于线粒体内膜上的关键基因，属于琥珀酸脱氢酶（SDH）复合体（又称线粒体复合体II）的四个亚基之一。SDH复合体参与三羧酸循环（TCA循环）和电子传递链，负责将琥珀酸氧化为延胡索酸，同时将电子传递给辅酶Q10（CoQ10），生成ATP（细胞能量货币）。SDHB基因编码的铁硫蛋白（iron-sulfur cluster）直接参与电子传递，其功能异常会导致能量代谢紊乱。SDHB属于SDH基因家族（包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2），这些基因共同构成SDH复合体，家族共性为维持线粒体呼吸链和能量代谢的稳定性。SDHB突变会破坏复合体功能，导致琥珀酸积累（抑制脯氨酸羟化酶，影响缺氧信号通路）和活性氧（ROS）增加，可能引发遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤（PGL/PCC）和胃肠道间质瘤（GIST）等疾病，且突变携带者肿瘤恶性风险较高。若SDHB过表达，可能通过异常能量代谢促进肿瘤细胞增殖；而表达降低则导致线粒体功能障碍，影响全身能量供应，并可能触发代偿性代谢重编程（如糖酵解增强）。SDHB缺失还会影响其他基因（如HIF-1α因琥珀酸积累而稳定激活）导致血管生成和转移倾向。诊断中常用免疫组化检测SDHB蛋白缺失作为SDHx相关肿瘤的标志。
Complex II of the respiratory chain, which is specifically involved in the oxidation of succinate, carries electrons from FADH to CoQ. The complex is composed of four nuclear-encoded subunits and is localized in the mitochondrial inner membrane. The iron-sulfur subunit is highly conserved and contains three cysteine-rich clusters which may comprise the iron-sulfur centers of the enzyme. Sporadic and familial mutations in this gene result in paragangliomas and pheochromocytoma, and support a link between mitochondrial dysfunction and tumorigenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
呼吸链，这是专门涉及琥珀酸的氧化复合物II，进行电子从FADH到辅酶Q。复杂的是由四核编码亚基在线粒体内膜进行本地化。铁硫亚基是高度保守的并包含三个富含半胱氨酸的簇可以包括酶的铁硫中心。在该基因导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤散发性和家族的突变，并支持??线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SDHB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SDHB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 20 Citrate cycle (TCA cycle) [PATH:hsa00020] |
| 190 Oxidative phosphorylation [PATH:hsa00190] |
| 5010 Alzheimer's disease [PATH:hsa05010] |
| 5012 Parkinson's disease [PATH:hsa05012] |
| 5016 Huntington's disease [PATH:hsa05016] |
| 4932 Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) [PATH:hsa04932] |
| 名称 |
|---|
| Citric acid cycle (TCA cycle) |
| Pyruvate metabolism and Citric Acid (TCA) cycle |
| Respiratory electron transport |
| Respiratory electron transport, ATP synthesis by chemiosmotic coupling, and heat production by uncoupling proteins |
| The citric acid (TCA) cycle and respiratory electron transport |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pheochromocytoma | 0.429028364 | 91 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_UNIPROT |
| PARAGANGLIOMA AND GASTRIC STROMAL SARCOMA | 0.361628651 | 6 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| PARAGANGLIOMAS 4 | 0.36 | 5 | 9 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.249510397 | 26 | 3 | BeFree_CLINVAR_LHGDN_ORPHANET |
| Paraganglioma | 0.2114122 | 127 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hamartoma Syndrome, Multiple | 0.123724241 | 5 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Carney Triad | 0.121085767 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Mitochondrial Complex II Deficiency | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Neoplastic Syndromes, Hereditary | 0.12 | 0 | 31 | CLINVAR |
| COWDEN SYNDROME 2 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
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