SDCCAG8 (SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
SDCCAG8
locus group:
protein-coding gene
location:
1q43-q44
gene_family:
alias symbol:
NY-CO-8|CCCAP|SLSN7|NPHP10|BBS16
alias name:
centrosomal colon cancer autoantig…
entrez id:
10806
ensembl gene id:
ENSG00000054282
ucsc gene id:
uc001hzw.4
refseq accession:
NM_006642
hgnc_id:
HGNC:10671
approved reserved:
1999-08-25

基因染色体位置

基因染色体位置

1q43-q44
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

SDCCAG8（Serologically Defined Colon Cancer Antigen 8）是一个与多种细胞功能相关的基因，其编码的蛋白质参与纤毛形成、细胞周期调控和DNA损伤修复等过程。该基因的生物学功能主要体现在维持纤毛结构和功能上，纤毛是细胞表面的毛发状突起，参与信号传导和细胞运动。SDCCAG8蛋白在中心体（细胞分裂时组织微管的细胞器）和纤毛基部（称为基体）定位，对纤毛组装和稳定性至关重要。该基因突变会导致纤毛功能障碍，与多种纤毛病（ciliopathies）相关，如Bardet-Biedl综合征（一种影响多器官的遗传病）和Senior-Løken综合征（以视网膜变性和肾衰竭为特征）。SDCCAG8突变还可能增加某些癌症的风险，如肾癌和结肠癌，这可能与其在DNA修复中的作用受损有关。该基因属于纤毛相关基因家族，这类基因的共同特点是编码参与纤毛结构、运输或信号传导的蛋白质。当SDCCAG8过表达时，可能干扰正常的纤毛功能，导致细胞信号传导异常或细胞周期紊乱；而表达降低则可能导致纤毛缺失或功能障碍，进而影响器官发育和功能，如视力、肾脏和神经系统。研究表明，SDCCAG8的表达水平变化可能影响其他纤毛相关基因的表达，如BBS4和CEP290，进一步加剧纤毛缺陷。此外，SDCCAG8与HSP90（一种分子伴侣蛋白）相互作用，可能参与蛋白质折叠和稳定性维持。目前针对SDCCAG8的研究仍在深入，以明确其在疾病中的具体机制和治疗潜力。

This gene encodes a centrosome associated protein. This protein may be involved in organizing the centrosome during interphase and mitosis. Mutations in this gene are associated with retinal-renal ciliopathy. [provided by RefSeq, Oct 2010]

该基因编码一个中心体相关蛋白。此蛋白质可能参与了组织间期和有丝分裂期间的中心体。在这种基因突变与视网膜肾ciliopathy相关联。 [由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对SDCCAG8基因的介绍     Wikipedia数据库中对SDCCAG8基因的介绍

基因序列

基因序列

SDCCAG8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

SDCCAG8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14403       rs14403       rs884328       rs884328       rs884808       rs884808       rs3006926       rs3006926       rs3006927       rs3006927       rs3006928       rs3006928       rs3006929       rs3006929       rs3006930       rs3006930       rs3006931      

基因表达

基因表达

SDCCAG8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGACATGGTTGTTCTTGC
58
CTCCAATAGTGACATCGCC
58
CAGCTAGAACTGGAGAAGC
58
TGGACGATTTCACTTTACCTC
58
CAGGGAGTCATGGCTAAGG
60
CAATCAGATTGTGGCATGCT
59
TCTTCAACTTTCGGAGAAGC
58
AAAGTGCTGGGATTACAGG
57
CAACACTTGGAACAGGAGC
59
CTATTTCAGATCTGGTGAGGTG
58
GCAAGTGCTTATGAACAGGT
59
ACACTGGATTAAAGCCTTGG
58
TGGATGTCACAAAGGTGTG
58
GTGTTGTTTGCTTTCATCCA
58
CACTATTGGAGAAGATGCACC
59
GCTGATTAACAGCATGGCTC
60
CTTCAACTTTCGGAGAAGCT
58
AAAGTGCTGGGATTACAGG
57
GTTCTGCAAGGAGGAACTC
58
GTGTCTCCTCTTGTCTTTGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

SDCCAG8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

SDCCAG8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005813
A0A0C4DG71 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
A0A0C4DG71 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
A0A0G2JQM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
A0A0G2JQM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
A0A0G2JR20 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
A0A0G2JR20 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
A0A0G2JR50 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
A0A0G2JR50 (UniProtKB)
IEA
GO:0000086
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0001764
Q86SQ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q86SQ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SQ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q86SQ7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005813
Q86SQ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q86SQ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q86SQ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005911
Q86SQ7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030010
Q86SQ7 (UniProtKB)
ISS
GO:0034451
Q86SQ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035148
Q86SQ7 (UniProtKB)
ISS
GO:0051297
Q86SQ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
S4R323 (UniProtKB)
IEA
GO:0051297
S4R323 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 SDCCAG8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.123181358 3 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Schizophrenia 0.122638474 4 4 BeFree_GAD_GWASCAT
Bardet-Biedl Syndrome 0.120814326 3 0 BeFree_ORPHANET
Cystic Kidney Diseases 0.12 1 0 CTD_human
SENIOR-LOKEN SYNDROME 7 0.12 0 6 CLINVAR
Renal dysplasia and retinal aplasia (disorder) 0.12 0 0 ORPHANET
Retinal Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
HIV Infections 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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