SCGB1D2 (secretoglobin family 1D member 2)
- symbol:
- SCGB1D2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q12.3
- gene_family:
- Secretoglobins
- alias symbol:
- LPHB|LIPB
- alias name:
- prostatein-like lipophilin B|lipop…
- entrez id:
- 10647
- ensembl gene id:
- ENSG00000124935
- ucsc gene id:
- uc001ntb.4
- refseq accession:
- NM_006551
- hgnc_id:
- HGNC:18396
- approved reserved:
- 2002-03-22
SCGB1D2（Secretoglobin Family 1D Member 2）属于分泌球蛋白（Secretoglobin）基因家族，该家族成员通常编码小分子分泌蛋白，具有抗炎、免疫调节及细胞信号传导等功能。SCGB1D2蛋白主要在黏膜上皮细胞中表达，如呼吸道、生殖道等部位，参与局部免疫防御和润滑作用。其结构特点是形成二聚体，通过疏水口袋结合脂类或激素分子，从而发挥生物学功能。该基因的突变可能导致蛋白结构异常，影响其分泌或功能，例如与哮喘、慢性阻塞性肺病（COPD）等呼吸道疾病的易感性相关。若SCGB1D2过表达，可能增强黏膜保护作用，但异常升高可能干扰免疫平衡，引发炎症反应；而表达降低则可能导致黏膜屏障功能减弱，增加感染风险。在癌症中，SCGB1D2的异常表达可能与肿瘤微环境调控有关，例如在乳腺癌中其表达下调可能促进肿瘤进展。分泌球蛋白家族的共性包括：基因结构紧凑（通常含3个外显子）、编码蛋白含二硫键以稳定结构、以及参与黏膜免疫和炎症调控。SCGB1D2与家族其他成员（如SCGB1A1）功能相似但组织分布略有差异，共同维护黏膜稳态。研究还发现，SCGB1D2可能与生殖系统疾病（如子宫内膜异位症）相关，但其具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene is a member of the lipophilin subfamily, part of the uteroglobin superfamily, and is an ortholog of prostatein, the major secretory glycoprotein of the rat ventral prostate gland. Lipophilin gene products are widely expressed in normal tissues, especially in endocrine-responsive organs. Assuming that human lipophilins are the functional counterparts of prostatein, they may be transcriptionally regulated by steroid hormones, with the ability to bind androgens, other steroids and possibly bind and concentrate estramustine, a chemotherapeutic agent widely used for prostate cancer. Although the gene has been reported to be on chromosome 10, this sequence appears to be from a cluster of genes on chromosome 11 that includes mammaglobin 2. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是lipophilin亚科的成员，子宫珠蛋白超家族的一部分，并且是prostatein的同源物，大鼠腹前列腺的主要分泌的糖蛋白。 Lipophilin基因产品广泛表达于正常组织，特别是在内分泌响应器官。假设人类lipophilins是prostatein的功能对应，它们可转录由类固醇激素调节，具有结合雄激素，其他类固醇，并可能结合和集中雌二醇氮芥，广泛地用于前列腺癌的化学治疗剂的能力。虽然该基因已被报道为10号染色体上，该序列似乎是从11号染色体上的基因的簇，它包括乳腺珠蛋白2 [通过的RefSeq，2008年7月提供]
基因本体信息
SCGB1D2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SCGB1D2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pituitary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fibroadenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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