SCAT2(Slc7a10)是中性氨基酸转运蛋白家族(SLC7家族)的成员,属于溶质载体转运蛋白超家族。该基因编码的蛋白质主要在小肠、肾脏和大脑中表达,负责转运中性氨基酸如甘氨酸、丙氨酸和丝氨酸,对维持细胞内外氨基酸平衡和神经递质合成至关重要。SCAT2通过与其他转运蛋白(如4F2hc)形成异源二聚体发挥作用,依赖钠离子梯度进行主动运输。突变可能导致氨基酸吸收障碍,影响神经功能,与某些神经系统疾病如甘氨酸脑病相关。过表达可能增加中性氨基酸摄取,影响细胞代谢和增殖,而表达降低可能导致氨基酸缺乏,影响蛋白质合成和神经递质产生。SLC7家族成员多为氨基酸转运蛋白,具有跨膜结构域和底物特异性,参与多种生理过程。SCAT2的功能异常可能与其他代谢性疾病和神经系统疾病有关,但具体机制仍需进一步研究。
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SCAT2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SCAT2基因的本体(GO)信息:
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