SART1 (spliceosome associated factor 1, recruiter of U4/U6.U5 tri-snRNP)
- symbol:
- SART1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- Ara1|Snu66|SNRNP110|HAF
- alias name:
- small nuclear ribonucleoprotein 11…
- entrez id:
- 9092
- ensembl gene id:
- ENSG00000175467
- ucsc gene id:
- uc001ogl.4
- refseq accession:
- NM_005146
- hgnc_id:
- HGNC:10538
- approved reserved:
- 1999-01-29
SART1（Squamous Cell Carcinoma Antigen Recognized by T Cells 1）是一种肿瘤相关抗原基因，属于SART基因家族。该家族成员（如SART1、SART2、SART3）的共同特点是编码的蛋白质在多种肿瘤细胞中高表达，而在正常组织中表达受限，且能被细胞毒性T淋巴细胞（一种免疫细胞）识别，因此具有潜在的免疫治疗靶点价值。SART1基因编码的蛋白质主要存在于细胞核和细胞质中，参与RNA剪接（一种基因表达调控过程，通过切除RNA片段并拼接剩余部分形成成熟mRNA）和细胞周期调控。其表达产物能与剪接体（负责RNA剪接的蛋白质-RNA复合物）相互作用，影响mRNA的加工过程。在多种鳞状细胞癌（如头颈部癌、肺癌）中，SART1呈现过表达，可能通过干扰正常RNA剪接促进肿瘤发生。突变或异常表达的SART1可能导致剪接错误，进而影响关键基因（如肿瘤抑制基因）的功能，诱发基因组不稳定（DNA损伤累积的状态）。研究表明，SART1过表达会增强肿瘤细胞的增殖和转移能力，而敲低其表达可抑制肿瘤生长并增加癌细胞对化疗的敏感性。此外，由于SART1蛋白含有能被T细胞识别的抗原表位（免疫系统识别的分子片段），它被探索作为癌症疫苗或免疫治疗的靶点。在非病理状态下，SART1的正常功能可能涉及维持RNA代谢平衡，但其在健康组织中的具体生理作用仍需进一步研究。该基因的异常表达与其他基因的相互作用网络（如p53信号通路）也正在被深入解析，以明确其在癌症发生发展中的精确机制。
This gene encodes two proteins, the SART1(800) protein expressed in the nucleus of the majority of proliferating cells, and the SART1(259) protein expressed in the cytosol of epithelial cancers. The SART1(259) protein is translated by the mechanism of -1 frameshifting during posttranscriptional regulation; its full-length sequence is not published yet. The two encoded proteins are thought to be involved in the regulation of proliferation. Both proteins have tumor-rejection antigens. The SART1(259) protein possesses tumor epitopes capable of inducing HLA-A2402-restricted cytotoxic T lymphocytes in cancer patients. This SART1(259) antigen may be useful in specific immunotherapy for cancer patients and may serve as a paradigmatic tool for the diagnosis and treatment of patients with atopy. The SART1(259) protein is found to be essential for the recruitment of the tri-snRNP to the pre-spliceosome in the spliceosome assembly pathway. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码两种蛋白，在大多数增殖细胞的细胞核表达的SART1（800）蛋白质，并在上皮癌的胞质溶胶中表达的SART1（259）的蛋白质。该SART1（259）蛋白质是由转录后调节时-1移码的机制转换;其全长序列尚未发布。两种编码的蛋白质被认为是参与细胞增殖的调节。这两种蛋白质有肿瘤排斥抗原。所述SART1（259）蛋白具有能在癌症患者中诱导的HLA-A2402-限制的细胞毒T淋巴细胞的肿瘤抗原表位。此SART1（259）抗原可以是在癌症患者特异性免疫有用，可作为用于治疗患有特应性的诊断和治疗一个例证工具。所述SART1（259）的蛋白质被发现是对三核蛋白的募集在剪接组件通路预剪接必不可少的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
SART1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
SART1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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