SAGE1(Sarcoma antigen 1)是一种癌症/睾丸抗原(CTA)基因,属于CT抗原家族,该家族成员通常在正常组织中仅表达于睾丸和胎盘,但在多种恶性肿瘤中异常表达。SAGE1基因位于X染色体(Xq26.3),编码一种含有锌指结构域的蛋白质,可能参与转录调控或细胞信号传导。其表达产物在精子发生过程中可能发挥作用,但在肿瘤中的功能尚不明确,可能与免疫逃逸或肿瘤进展相关。该基因的主要作用位点包括生殖细胞和某些肿瘤细胞,尤其在肉瘤、黑色素瘤和肺癌中检测到表达。SAGE1的突变研究较少,但作为CTA家族成员,其异常表达可能通过激活免疫反应或干扰正常细胞周期影响机体。与疾病的关系主要体现在肿瘤发生,其表达可能作为肿瘤标志物或免疫治疗靶点。当过表达时,SAGE1可能促进肿瘤细胞增殖或转移,并可能触发自身免疫反应;而表达降低可能减弱肿瘤免疫原性。CT抗原家族的共性包括:免疫原性强、限制性表达模式(正常组织限于免疫豁免部位)、表观遗传调控(如DNA甲基化)导致的癌症中再激活,以及潜在的应用于癌症诊断和免疫治疗。该家族成员通常通过MHC分子呈递,可被细胞毒性T细胞识别。
This gene belongs to a class of genes that are activated in tumors. These genes are expressed in tumors of different histologic types but not in normal tissues, except for spermatogenic cells and, for some, placenta. The proteins encoded by these genes appear to be strictly tumor specific, and hence may be excellent sources of antigens for cancer immunotherapy. This gene is expressed in sarcomas. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于一类被在肿瘤中活化的基因。这些基因在不同组织学类型的肿瘤,但在正常组织中表达,除了精细胞,对于某些,胎盘。由这些基因编码的蛋白质似乎是严格肿瘤特异性,并且因此可以是抗原的癌症免疫治疗的最佳来源。该基因在肉瘤表示。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
SAGE1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
SAGE1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Lung Neoplasms | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Noninfiltrating Intraductal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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