RTL6 (retrotransposon Gag like 6)
- symbol:
- RTL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 22q13.31
- gene_family:
- alias symbol:
- dJ1033E15.2|DKFZp761O17121|Mart6|Mar6|SIRH3
- alias name:
- Sushi-Ichi retrotransposon homolog…
- entrez id:
- 84247
- ensembl gene id:
- ENSG00000188636
- ucsc gene id:
- uc003beu.2
- refseq accession:
- NM_032287
- hgnc_id:
- HGNC:13343
- approved reserved:
- 2004-06-07
RTL6（Retrotransposon Gag Like 6）属于逆转录转座子Gag样基因家族（RTL家族），这是一类在哺乳动物中保守的基因，与内源性逆转录病毒序列相关。该家族成员通常编码类似Gag（病毒结构蛋白）的蛋白质，参与调控免疫反应、生殖发育等过程。RTL6在人类中主要表达于睾丸和胎盘，可能参与精子发生或母胎免疫调节，但具体功能尚不明确。其蛋白结构包含典型的Gag特征域（如基质、衣壳区域），可能通过蛋白质相互作用影响细胞功能。目前研究发现RTL6在多种癌症（如肝癌、乳腺癌）中异常高表达，可能与肿瘤免疫逃逸相关；而动物模型中敲除该基因会导致雄性生育力下降，提示其对生殖系统的重要性。RTL家族成员的共性包括：1）起源于远古逆转录病毒整合事件；2）保留Gag-like结构但丧失传染性；3）多数在生殖或免疫组织中特异性表达。当RTL6过表达时，可能通过干扰天然免疫信号通路（如TLR或干扰素通路）促进肿瘤进展；而表达降低则可能影响精子形态发生。需要注意的是，由于RTL6属于近期发现的基因，其分子机制和病理关联仍需更多研究验证，现有数据多来自生物信息学预测或初步实验。专业术语解释：逆转录转座子（retrotransposon）是一类可自我复制移动的DNA序列；Gag蛋白（Group-specific antigen）是逆转录病毒中负责包装病毒RNA的核心蛋白；免疫逃逸（immune evasion）指肿瘤细胞逃避机体免疫监视的现象。
None
无
基因本体信息
RTL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RTL6基因的本体（GO）信息：
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