RTKN (rhotekin)
- symbol:
- RTKN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- B5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6242
- ensembl gene id:
- ENSG00000114993
- ucsc gene id:
- uc002slc.4
- refseq accession:
- NM_001015055
- hgnc_id:
- HGNC:10466
- approved reserved:
- 1996-11-15
RTKN（也称为Rhotekin）是一种细胞骨架相关蛋白，主要参与调控细胞形态、迁移和信号转导。它属于Rho效应蛋白家族（Rho effector proteins），这类蛋白的共同特点是能与小G蛋白Rho家族成员（如RhoA、Rac1、Cdc42）结合，从而影响细胞骨架重组、细胞极性和运动。RTKN通过其N端的PH结构域（pleckstrin homology domain，一种介导蛋白与细胞膜结合的模块）和C端的卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain，参与蛋白相互作用）发挥作用，主要定位在细胞质和细胞膜附近。其生物学功能包括促进肌动蛋白（actin）聚合、维持细胞黏附结构，并在神经轴突生长和免疫细胞趋化中起关键作用。RTKN的突变或表达异常与多种疾病相关：过表达可能通过持续激活Rho信号通路导致肿瘤侵袭转移（如胃癌、结直肠癌），而低表达可能影响神经元发育或免疫细胞功能。研究发现RTKN在阿尔茨海默病患者脑组织中表达升高，可能与tau蛋白异常磷酸化相关。该基因属于RTKN基因家族，其成员均含有保守的Rho结合域（RBD）和卷曲螺旋域，但RTKN是唯一已知能与RhoA特异性结合的成员。当RTKN过表达时，会增强细胞迁移能力并破坏细胞间连接，可能促进癌症转移；而敲低其表达会导致细胞铺展缺陷和运动障碍。此外，RTKN能通过抑制GSK-3β（糖原合成酶激酶3β）来影响Wnt/β-catenin信号通路，进而调控细胞增殖相关基因（如c-Myc、cyclin D1）。在免疫系统中，RTKN参与T细胞受体信号传导，其缺失会导致免疫突触（immune synapse，T细胞与抗原呈递细胞的接触界面）形成异常。目前针对RTKN的研究主要集中在癌症治疗领域，例如开发Rho/RTKN通路抑制剂可能成为抑制肿瘤转移的新策略。
This gene encodes a scaffold protein that interacts with GTP-bound Rho proteins. Binding of this protein inhibits the GTPase activity of Rho proteins. This protein may interfere with the conversion of active, GTP-bound Rho to the inactive GDP-bound form by RhoGAP. Rho proteins regulate many important cellular processes, including cytokinesis, transcription, smooth muscle contraction, cell growth and transformation. Dysregulation of the Rho signal transduction pathway has been implicated in many forms of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码与GTP结合的Rho蛋白相互作用的支架蛋白。这种蛋白质的结合抑制的Rho蛋白的GTP酶活性。该蛋白可与活性，GTP结合的Rho的由RhoGAP非活性的GDP结合形式转换干扰。的Rho蛋白调节许多重要的细胞过程，包括细胞分裂，转录，平滑肌收缩，细胞生长和转化。所述的Rho信号传导??途径的失调已经牵涉于许多形式的癌症。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RTKN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RTKN基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases Activate Rhotekin and Rhophilins |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Multiple tumors | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gastric Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of bladder | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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