RRM1 (ribonucleotide reductase catalytic subunit M1)
- symbol:
- RRM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6240
- ensembl gene id:
- ENSG00000167325
- ucsc gene id:
- uc001lyw.5
- refseq accession:
- NM_001033
- hgnc_id:
- HGNC:10451
- approved reserved:
- 1986-01-01
RRM1（核糖核苷酸还原酶M1亚基，Ribonucleotide Reductase M1 Subunit）是核糖核苷酸还原酶（RR）的大亚基，属于RRM基因家族。该家族成员（包括RRM1和RRM2）共同构成核糖核苷酸还原酶复合体，负责将核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸（dNTPs），这是DNA合成和修复的关键步骤。RRM1提供催化位点和变构调节位点，而RRM2（小亚基）含铁中心参与自由基生成。RRM1在几乎所有增殖细胞中表达，尤其在S期（DNA合成期）活性最高。其功能直接影响dNTP池的平衡，维持基因组稳定性。突变或表达异常会导致dNTP供应失调：RRM1失活突变会完全阻断DNA合成导致细胞死亡；而功能获得性突变可能增加dNTP产量，引发复制错误和基因组不稳定性。该基因与多种疾病相关，在癌症中尤为突出——低表达可能导致DNA修复缺陷和突变积累，而过表达常见于肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤，与化疗耐药（如吉西他滨耐药）密切相关。RRM1过表达会通过增加dNTP供应促进肿瘤增殖和转移，同时上调RRM2等下游基因；而表达降低会激活DNA损伤反应通路（如p53）。在治疗方面，RRM1既是抗癌靶点（如羟基脲通过抑制RR活性发挥作用），也是预测化疗效果的生物标志物。此外，RRM1单核苷酸多态性（SNPs）与自身免疫性疾病和病毒感染易感性相关。该基因的表达受E2F、p53等转录因子调控，并受细胞周期检查点严格监控。
This gene encodes one of two non-identical subunits that constitute ribonucleoside-diphosphate reductase, an enzyme essential for the production of deoxyribonucleotides prior to DNA synthesis in S phase of dividing cells. It is one of several genes located in the imprinted gene domain of 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with the Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocrotical carcinoma, and lung, ovarian, and breast cancer. This gene may play a role in malignancies and disease that involve this region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码两块构成核糖核苷二磷酸还原酶，为生产中的分裂细胞的S期的DNA合成之前脱氧核糖核苷酸的必需的酶的非相同亚基之一。这是位于11p15.5的印记基因领域，一个重要的肿瘤抑制基因区域几个基因中的一个。在这一区域的改变已与贝克威思-威德曼综合征，肾母细胞瘤，横纹肌肉瘤，adrenocrotical癌和肺癌，卵巢癌和乳腺癌有关。该基因可能参与涉及该区域恶性肿瘤和疾病的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RRM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RRM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
| 240 Pyrimidine metabolism [PATH:hsa00240] |
| 480 Glutathione metabolism [PATH:hsa00480] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of nucleotides |
| Synthesis and interconversion of nucleotide di- and triphosphates |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.134310474 | 45 | 6 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Adrenocortical carcinoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neural Tube Defects | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Neoplasms, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Seizures | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.009272631 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Lung Neoplasms | 0.008087174 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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