RPS6KB1 (ribosomal protein S6 kinase B1)

基因基本信息

基因基本信息

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RPS6KB1
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protein-coding gene
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17q23.1
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HGNC:10436
approved reserved:
1994-07-11

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPS6KB1（核糖体蛋白S6激酶B1，ribosomal protein S6 kinase B1）是AGC激酶家族成员，属于S6K基因家族（包括RPS6KB1和RPS6KB2），主要参与调控细胞生长、增殖和代谢。该基因编码的蛋白是mTORC1（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1）信号通路的关键效应分子，通过磷酸化核糖体蛋白S6（ribosomal protein S6）和下游靶点（如eIF4B、PDCD4等）促进蛋白质合成。其生物学功能包括响应生长因子和营养信号，协调细胞周期进程、自噬（autophagy，细胞自我降解过程）和糖代谢。主要作用位点为细胞质和细胞核，尤其在活跃翻译的核糖体附近富集。突变或异常表达会导致功能紊乱，例如功能获得性突变（如错义突变）可能引发过度增殖性疾病（如癌症），而功能缺失性突变则与发育迟缓或免疫缺陷相关。该基因与多种疾病相关，包括乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤，以及糖尿病和肥胖等代谢性疾病。过表达时，RPS6KB1会持续激活mTOR通路，导致细胞异常增殖和肿瘤发生，同时抑制自噬，影响细胞稳态；而表达降低则可能引起蛋白质合成障碍、细胞生长停滞或代谢异常。S6K基因家族的共性是通过mTOR信号调控翻译起始和延伸，影响细胞大小与增殖。专业术语解释：mTORC1（调控细胞生长的蛋白质复合物）、磷酸化（添加磷酸基团修饰蛋白质功能）、eIF4B（翻译起始因子）。若中文术语不准确，可参考英文原词标注。

This gene encodes a member of the ribosomal S6 kinase family of serine/threonine kinases. The encoded protein responds to mTOR (mammalian target of rapamycin) signaling to promote protein synthesis, cell growth, and cell proliferation. Activity of this gene has been associated with human cancer. Alternatively spliced transcript variants have been observed. The use of alternative translation start sites results in isoforms with longer or shorter N-termini which may differ in their subcellular localizations. There are two pseudogenes for this gene on chromosome 17. [provided by RefSeq, Jan 2013]

该基因编码的核糖体S6激酶家族丝氨酸/苏氨酸激酶的成员。所编码的蛋白质来响应的mTOR（雷帕霉素的哺乳动物靶标）信号，以促进蛋白质合成，细胞生长和细胞增殖。这种基因的活性已经与人类癌症有关。可变剪接转录物变体已观察到。使用替代的翻译开始用长或短的N末端亚型可以在他们的亚细胞定位不同地点的结果。有两个为假17号染色??体上该基因[由RefSeq的，2013年1月提供]

OMIM数据库中对RPS6KB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPS6KB1基因的介绍

基因序列

基因序列

RPS6KB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPS6KB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs25543       rs25548       rs143652       rs180515       rs180516       rs180517       rs180518       rs180519       rs180520       rs180521       rs180522       rs180523       rs180524       rs180525       rs180526       rs180527       rs180528      

基因表达

基因表达

RPS6KB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTGAGGATGAGCTGGAG
59
TTCCATGCCAAGTTCATATGG
59
TCCATCTGTACTTGAAAGTGTG
58
ACATAGCAGTACTGACAGGT
58
CCATATGAACTTGGCATGGA
58
CCAAGTACCCGAAGTAGCT
59
GGAGATAGGGATATCCAGGG
58
GTTATTCCGGATAATCCACTGAG
59
GGAACAATAGAATACATGGCCC
59
CATTAATGCTCCCAAACTCCA
59
GGAACAATAGAATACATGGCCC
59
CATTAATGCTCCCAAACTCCA
59
GCTGTTAGAAGTGACAGCTG
59
TCCATGCCAAGTTCATATGGT
60
CTCTGAGGATGAGCTGGAG
59
TTCCATGCCAAGTTCATATGG
59
GGGAGATAGGGATATCCAGG
58
CCACTGAGATAATACTTGTGCA
58
AAGAAGCCAGAGATCTGCT
58
ATGGATGAGCTTGAACTTCTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPS6KB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPS6KB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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K7ER06 (UniProtKB)
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IBA
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TAS
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IMP
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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P23443 (UniProtKB)
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GO:0071407
P23443 (UniProtKB)
IEA
GO:2001237
P23443 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPS6KB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Sclerosis 0.122638474 2 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Atrophic 0.12 1 0 CTD_human
Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile 0.12 1 0 CTD_human
Left Ventricular Hypertrophy 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.081357209 5 0 BeFree_RGD
Polycystic Kidney, Autosomal Dominant 0.08 1 0 RGD
Hypoproteinemia 0.08 1 0 RGD
Myocardial Infarction 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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