RPL27A (ribosomal protein L27a)
- symbol:
- RPL27A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- L ribosomal proteins
- alias symbol:
- L27A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6157
- ensembl gene id:
- ENSG00000166441
- ucsc gene id:
- uc001mgs.5
- refseq accession:
- NM_000990
- hgnc_id:
- HGNC:10329
- approved reserved:
- 1997-07-07
RPL27A（核糖体蛋白L27a）是核糖体蛋白家族的一员，属于核糖体大亚基（60S）的组成部分。核糖体是细胞内负责蛋白质合成的分子机器，由RNA和蛋白质共同构成。RPL27A作为核糖体的结构蛋白，参与维持核糖体的稳定性，并在翻译过程中帮助mRNA解码和肽链延伸。该基因在几乎所有真核生物中高度保守，表明其功能的重要性。RPL27A的表达水平通常与细胞增殖相关，在快速分裂的细胞（如癌细胞）中可能上调。若RPL27A发生突变，可能导致核糖体组装异常或功能缺陷，进而影响全局蛋白质合成，引发核糖体病（ribosomopathy）。这类疾病常表现为发育异常、贫血或癌症易感性增加，例如Diamond-Blackfan贫血（一种先天性骨髓衰竭综合征）就与核糖体蛋白基因突变相关。RPL27A过表达可能通过增强蛋白质合成促进肿瘤生长，而低表达则可能导致细胞周期阻滞或凋亡。该基因属于RPL（核糖体大亚基蛋白）基因家族，该家族成员均参与核糖体大亚基的构建，具有高度保守的碱性氨基酸序列特征，多数能与rRNA相互作用。研究还发现RPL27A可能具有核糖体之外的"兼职功能"（moonlighting function），如参与DNA损伤修复或调控特定mRNA的翻译效率。在癌症中，RPL27A常被作为预后标志物，其表达水平与多种肿瘤（如乳腺癌、肝癌）的进展和化疗耐药性相关。最新研究提示RPL27A可能通过影响p53（一种重要的抑癌蛋白）通路参与肿瘤发生。需要注意的是，核糖体蛋白基因突变通常产生组织特异性表型，这与"核糖体异质性"（不同细胞类型含有特定组成的核糖体）理论相关。
Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a ribosomal protein that is a component of the 60S subunit. The protein belongs to the L15P family of ribosomal proteins. It is located in the cytoplasm. Variable expression of this gene in colorectal cancers compared to adjacent normal tissues has been observed, although no correlation between the level of expression and the severity of the disease has been found. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, multiple processed pseudogenes derived from this gene are dispersed through the genome. [provided by RefSeq, Jul 2008]
核糖体，催化蛋白质合成的细胞器，由一个小40S亚基和60S大亚基。一起这些亚基组成的4 RNA种类和大约80结构不同的蛋白质。该基因编码一种核糖体蛋白，它是60S亚基的一个组成部分。该蛋白属于L15P家族核糖体的蛋白质。它位于细胞质中。该基因在相比邻近正常组织的结肠直肠癌的可变表达已经观察到，虽然表达水平与疾病的严重程度之间没有相关性已被发现。作为典型编码核糖体蛋白的基因，从该基因的多个经处理的假通过基因组分散。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RPL27A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RPL27A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3010 Ribosome [PATH:hsa03010] |
| 名称 |
|---|
| 3' -UTR-mediated translational regulation |
| Cap-dependent Translation Initiation |
| Disease |
| Eukaryotic Translation Elongation |
| Eukaryotic Translation Initiation |
| Eukaryotic Translation Termination |
| Formation of a pool of free 40S subunits |
| Gene Expression |
| GTP hydrolysis and joining of the 60S ribosomal subunit |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Influenza Viral RNA Transcription and Replication |
| L13a-mediated translational silencing of Ceruloplasmin expression |
| Metabolism of proteins |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) enhanced by the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense Mediated Decay (NMD) independent of the Exon Junction Complex (EJC) |
| Nonsense-Mediated Decay (NMD) |
| Peptide chain elongation |
| SRP-dependent cotranslational protein targeting to membrane |
| Translation |
| Viral mRNA Translation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pancytopenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperpigmentation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cerebellar Ataxia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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