ROPN1 (rhophilin associated tail protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ROPN1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q21.1
gene_family:
alias symbol:
ODF6|ropporin|ROPN1A|CT91
alias name:
cancer/testis antigen 91
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54763
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uc062ned.1
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NM_017578
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HGNC:17692
approved reserved:
2003-01-21

基因染色体位置

基因染色体位置

3q21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ROPN1（Rhabdophilin 1）是一种主要在精子中表达的基因，其编码的蛋白质在精子运动和男性生育能力中起关键作用。ROPN1蛋白与AKAP3（A激酶锚定蛋白3）结合，形成精子纤维鞘的重要组成部分，参与精子鞭毛的结构稳定和运动功能调控。该蛋白通过调节蛋白激酶A（PKA）的定位和活性，影响精子鞭毛的摆动和能量代谢，从而对精子的活力和受精能力至关重要。ROPN1基因突变可能导致精子运动障碍（如弱精症或不动精症），甚至男性不育。研究发现，某些男性不育患者的精子中ROPN1表达水平显著降低，而动物模型中ROPN1敲除会导致精子运动能力丧失。ROPN1过表达的研究较少，但可能干扰PKA信号通路的平衡，影响精子正常功能。ROPN1属于ROPN基因家族，该家族成员（如ROPN1L）通常含有螺旋-螺旋结构域，参与细胞骨架或运动相关蛋白的相互作用，并在生殖系统或纤毛/鞭毛相关组织中特异性表达。ROPN家族蛋白的共性包括与AKAP蛋白的结合能力及对PKA信号通路的调控作用，这些功能在细胞运动、纤毛发生和生殖细胞发育中具有保守性。此外，ROPN1可能与某些呼吸道疾病相关，因为其同源蛋白在纤毛细胞中也有表达，但具体机制仍需进一步研究。

None

无

OMIM数据库中对ROPN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ROPN1基因的介绍

基因序列

基因序列

ROPN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ROPN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2270987       rs2280422       rs2292075       rs2332715       rs2332716       rs2332717       rs2332718       rs2332719       rs2877777       rs3732482       rs4048387       rs4499545       rs4571195       rs6438821       rs6762224       rs6770339       rs6774735      

基因表达

基因表达

ROPN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCTTAAGAAGGGTGGGAGG
58
ATTGATTGGTTGGCCTCAG
58
CCGCCGAGCAATTTATCTC
59
TTGGCTTATCTGTCTGAGCC
59
CTGCATTCTCAGGTTGCTG
59
ATCTGTTGGGAGATTCACCA
58
CGAGCCTGAGCAATTTATCTC
59
TTGGCTTATCTGTCTGAGCC
59
CTTAAGAAGGGTGGGAGGC
59
TGGCTTATCTGTCTGAGCC
59
CGAGCCTGAGCAATTTATCTC
59
TGGCTTATCTGTCTGAGCC
59
TCTTAAGAAGGGTGGGAGG
58
GGCTTATCTGTCTGAGCCA
59
CCGCCGAGCAATTTATCTC
59
TGGCTTATCTGTCTGAGCC
59
CTTAAGAAGGGTGGGAGGC
59
CATTGATTGGTTGGCCTCAG
59
CTGCATTCTCAGGTTGCTG
59
TCTGTTGGGAGATTCACCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ROPN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ROPN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9HAT0 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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GO:0005634
Q9HAT0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9HAT0 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ROPN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Brain Ischemia 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.002367032 1 0 GAD
Ischemic Cerebrovascular Accident 0.000271442 1 3 BeFree
Varicocele 0.000271442 1 0 BeFree
Ischemic stroke 0.000271442 1 3 BeFree
Hypertensive disease 0.000271442 1 3 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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