RNF43 (ring finger protein 43)
- symbol:
- RNF43
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q22
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- FLJ20315|DKFZp781H0392|URCC
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54894
- ensembl gene id:
- ENSG00000108375
- ucsc gene id:
- uc002iwh.6
- refseq accession:
- NM_017763
- hgnc_id:
- HGNC:18505
- approved reserved:
- 2002-04-18
RNF43（Ring Finger Protein 43）是一种E3泛素连接酶，属于RING（Really Interesting New Gene）蛋白家族成员，该家族的特征是含有一个保守的RING结构域，能够介导蛋白质的泛素化修饰，从而调控蛋白质的降解、定位或功能。RNF43主要在细胞膜上发挥作用，特别是在Wnt信号通路中起关键调控作用。它通过泛素化修饰Wnt受体Frizzled（FZD），促进其内化和降解，从而负调控Wnt/β-catenin信号通路，抑制细胞增殖和分化。RNF43在多种组织中表达，尤其在肠道上皮细胞中高表达，对维持肠道稳态至关重要。RNF43的突变或功能缺失与多种疾病相关，最常见的是结直肠癌。研究发现，RNF43的失活突变会导致Wnt信号通路过度激活，促进肿瘤发生。此外，RNF43突变还与胰腺癌、肝内胆管癌等恶性肿瘤的发生有关。在家族性腺瘤性息肉病（FAP）和MUTYH相关息肉病（MAP）患者中，RNF43突变也较为常见。RNF43的过表达通常会导致Wnt信号通路过度抑制，可能影响细胞增殖和组织再生，而表达降低或缺失则会导致Wnt信号通路持续激活，促进肿瘤发生和发展。RNF43与另一个同源基因ZNRF3功能相似，两者协同调控Wnt信号通路。RNF43基因家族（RING蛋白家族）的共性是通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的稳定性或活性，参与多种细胞过程，如信号转导、DNA修复和细胞周期调控。研究RNF43不仅有助于理解Wnt信号通路的调控机制，还为相关癌症的靶向治疗提供了潜在方向，例如针对RNF43缺失肿瘤的Wnt抑制剂疗法正在开发中。
The protein encoded by this gene is a RING-type E3 ubiquitin ligase and is predicted to contain a transmembrane domain, a protease-associated domain, an ectodomain, and a cytoplasmic RING domain. This protein is thought to negatively regulate Wnt signaling, and expression of this gene results in an increase in ubiquitination of frizzled receptors, an alteration in their subcellular distribution, resulting in reduced surface levels of these receptors. Mutations in this gene have been reported in multiple tumor cells, including colorectal and endometrial cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Mar 2015]
由该基因编码的蛋白质是一个环型的E3泛素连接酶和被预测为包含跨膜结构域，一个蛋白酶相关结构域，胞外域和胞质RING结构域。这种蛋白质被认为是Wnt信号，并且该基因的表达导致负调节的增加卷曲受体，其亚细胞分布的改变的泛素化，从而导致在这些受体的减小的表面的水平。在这种基因突变已报道在多种肿瘤细胞，包括结肠直肠癌和子宫内膜癌。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2015年3月提供]
基因本体信息
RNF43基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF43基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Disease |
| Diseases of signal transduction |
| regulation of FZD by ubiquitination |
| RNF mutants show enhanced WNT signaling and proliferation |
| Signaling by Wnt |
| Signaling by WNT in cancer |
| TCF dependent signaling in response to WNT |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Neoplasms | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Cholangiocarcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Liver Diseases, Parasitic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colon Serrated Polyposis | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Endometrial Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Neoplasm | 0.002909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Colorectal Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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