RNASEL(核糖核酸酶L,Ribonuclease L)是一种重要的抗病毒和抗肿瘤蛋白,属于核糖核酸酶(RNase)家族中的2-5A依赖性核糖核酸酶家族。它的主要生物学功能是通过降解病毒RNA和细胞RNA来抑制病毒复制和调控细胞凋亡(程序性细胞死亡)。当细胞受到病毒感染时,干扰素(一种免疫信号分子)会诱导产生2-5A(一种特殊的寡核苷酸),2-5A与RNASEL结合后激活其酶活性,使其能够切割单链RNA,从而阻止病毒增殖。RNASEL的作用位点主要在细胞质,特别是与内质网(细胞内负责蛋白质合成的结构)相关联的区域。RNASEL的突变可能导致其功能丧失,使机体对病毒感染的抵抗力下降,增加某些癌症(如前列腺癌)的风险。研究发现,RNASEL的某些突变(如R462Q)与遗传性前列腺癌的易感性相关。RNASEL的过表达可能引发过度的RNA降解,导致细胞凋亡异常或炎症反应加剧,而降低表达则可能削弱机体的抗病毒能力,增加感染和肿瘤发生的风险。RNASEL属于2-5A系统基因家族,该家族的共性是通过2-5A介导的RNA降解途径参与先天免疫反应(机体第一道防线)。此外,RNASEL还参与调控其他基因的表达,例如通过影响微小RNA(miRNA)的生成来间接调控细胞增殖和凋亡相关基因。
This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5A system that functions in the antiviral and antiproliferative roles of interferons. Mutations in this gene have been associated with predisposition to prostate cancer and this gene is a candidate for the hereditary prostate cancer 1 (HPC1) allele. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的干扰素调节2-5A系统,在抗病毒和干扰素的抗增殖作用的功能的一个组件。在这种基因突变与易感性前列腺癌相关联,并且该基因是遗传性前列腺癌1(HPC1)等??位基因的候选者。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RNASEL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RNASEL基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
名称 |
---|
ABC-family proteins mediated transport |
Cytokine Signaling in Immune system |
Immune System |
Interferon alpha/beta signaling |
Interferon Signaling |
Transmembrane transport of small molecules |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostate cancer, familial | 0.36434307 | 16 | 6 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
Prostatic Neoplasms | 0.17194822 | 21 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
Multiple Sclerosis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Malignant neoplasm of prostate | 0.061998501 | 59 | 7 | BeFree_GAD |
Prostate carcinoma | 0.014386419 | 53 | 4 | BeFree |
Chronic Fatigue Syndrome | 0.006534468 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Fatigue | 0.005991584 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Hepatitis C | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
Virus Diseases | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
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