RIT2 (Ras like without CAAX 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RIT2
locus group:
protein-coding gene
location:
18q12.3
gene_family:
RAS type family GTPases
alias symbol:
RIBA
alias name:
None
entrez id:
6014
ensembl gene id:
ENSG00000152214
ucsc gene id:
uc010dnf.5
refseq accession:
NM_002930
hgnc_id:
HGNC:10017
approved reserved:
1996-08-28

基因染色体位置

基因染色体位置

18q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RIT2（Ras-like without CAAX 2）属于RIT基因家族，该家族还包括RIT1，它们编码小GTP酶（一种调控细胞信号传导的蛋白质）。RIT2主要在神经系统中表达，尤其富集于多巴胺能神经元（负责产生神经递质多巴胺的细胞），参与调控神经元分化、突触可塑性（神经元连接强度的动态调整）及细胞存活。其表达产物RIT2蛋白通过切换GTP（激活态）和GDP（失活态）状态，调控MAPK/ERK和PI3K/AKT等信号通路，影响神经发育和功能。RIT2基因突变可能导致蛋白功能异常，与帕金森病（一种神经退行性疾病）和精神分裂症（一种精神障碍）相关。例如，某些突变会破坏GTP结合能力，导致信号传导失调，增加神经元凋亡（程序性细胞死亡）风险。RIT2过表达可能过度激活下游促生存信号，或与其他Ras家族成员（如HRAS、KRAS）竞争效应蛋白，干扰正常细胞增殖；而表达降低则可能削弱神经保护作用，加剧氧化应激（有害自由基积累）损伤。RIT基因家族的共性包括：均编码小GTP酶，缺乏CAAX基序（一种脂质修饰位点，介导膜定位），依赖其他机制定位至细胞膜，并参与细胞生长、分化等过程。目前研究认为RIT2在多巴胺能神经元中的特异性作用使其成为神经退行性疾病的潜在治疗靶点。

RIN belongs to the RAS (HRAS; MIM 190020) superfamily of small GTPases (Shao et al., 1999 [PubMed 10545207]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

：HGNC 10017 RIN属于RAS（MIM HRAS 190020）小GTP酶的家族[由OMIM，2008年3月供应]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RIT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs472591       rs473329       rs473976       rs474323       rs475820       rs476309       rs476407       rs480519       rs481980       rs482472       rs482494       rs483091       rs483520       rs484925       rs485404       rs487259       rs487851      

基因表达

基因表达

RIT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCATCATCTGCTACTCCGTC
60
CTTTAAACTTGGCAGCCTCC
60
CATGACCCTACTATAGAAGATGC
58
CAGCAGTGTCCAAGATGTC
59
TTCATCATCTGCTACTCCGT
59
CTTTAAACTTGGCAGCCTCC
60
CATGACCCTACTATAGAAGATGCT
60
AGCAGTGTCCAAGATGTCC
60
TGACCCTACTATAGAAGATGCT
58
CAGCAGTGTCCAAGATGTC
59
CTTCATCATCTGCTACTCCGT
60
TTTAAACTTGGCAGCCTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RIT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RIT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
K7EMR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
K7EMR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
K7EMR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
K7EMR8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003924
Q99578 (UniProtKB)
NAS
GO:0005516
Q99578 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
Q99578 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q99578 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q99578 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q99578 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
Q99578 (UniProtKB)
NAS
GO:0007268
Q99578 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RIT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parkinson Disease 0.125819831 7 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Hepatitis C 0.004614512 17 0 BeFree
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Rheumatoid Arthritis 0.002367032 1 1 GAD
Conduct Disorder 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
insulinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Hepatitis A 0.000542884 2 0 BeFree
Chronic active hepatitis 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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