RHBDF2 (rhomboid 5 homolog 2)
- symbol:
- RHBDF2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- Rhomboid family
- alias symbol:
- FLJ22341|RHBDL5|TOCG|iRhom2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79651
- ensembl gene id:
- ENSG00000129667
- ucsc gene id:
- uc060kji.1
- refseq accession:
- NM_024599
- hgnc_id:
- HGNC:20788
- approved reserved:
- 2004-07-07
RHBDF2（Rhomboid 5 Homolog 2）属于Rhomboid蛋白酶家族，该家族成员是一类膜内丝氨酸蛋白酶，主要参与蛋白质的切割和激活过程。RHBDF2在细胞膜或内质网膜上发挥作用，通过调控底物蛋白的切割来影响信号传导途径，尤其是表皮生长因子受体（EGFR）的激活。该基因在皮肤、心脏和免疫系统中表达较高，其功能与组织修复、炎症反应和细胞增殖密切相关。RHBDF2的突变可能导致TOC（Tylosis with Esophageal Cancer）综合征，表现为手掌和脚底过度角化以及食管癌风险增加，这是因为突变影响了其正常切割功能，导致EGFR信号通路异常激活。此外，RHBDF2还与慢性炎症性疾病和某些癌症的发展相关。如果RHBDF2过表达，可能过度激活EGFR等信号通路，促进细胞异常增殖和肿瘤发生；而降低表达则可能削弱组织修复能力或导致免疫功能紊乱。Rhomboid基因家族的共性在于它们都含有保守的催化核心结构，能够切割跨膜蛋白的胞内段，从而释放活性片段或调节受体功能。这一家族在进化上高度保守，广泛参与发育、免疫和代谢调控等关键生物学过程。
None
无
基因本体信息
RHBDF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RHBDF2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| TYLOSIS WITH ESOPHAGEAL CANCER | 0.360271442 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| PALMOPLANTAR KERATODERMA, NONEPIDERMOLYTIC | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Keratoderma, Palmoplantar, Diffuse | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Hyperkeratosis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Esophageal carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Esophageal Neoplasms | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Chondrosarcoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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