RGMA(Repulsive Guidance Molecule A)是一种属于排斥性导向分子(RGM)家族的基因,该家族还包括RGMB和RGMC(又称HFE2)。RGM家族成员在神经发育、轴突导向和铁代谢调节中发挥重要作用,它们都是糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定的膜蛋白,通过结合特定的受体(如Neogenin和BMP受体)传递信号。RGMA主要在神经系统高表达,尤其在发育中的中枢神经系统,它通过排斥性导向作用参与轴突生长锥的导向,帮助建立正确的神经连接。RGMA还参与神经元存活、突触可塑性和髓鞘形成。在成年后,RGMA表达水平下降,但在某些病理条件下(如神经损伤或炎症)可能重新上调。RGMA的突变或表达异常与多种神经系统疾病相关,如多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症(ALS)和脊髓损伤后的神经再生障碍。研究表明,RGMA过表达会抑制轴突再生,这可能通过激活RhoA/ROCK信号通路实现,而降低RGMA表达或使用中和抗体可促进轴突再生和功能恢复。此外,RGMA在癌症中也有研究,某些肿瘤中RGMA表达上调可能与肿瘤进展和转移相关。在铁代谢方面,RGMA通过与Neogenin和铁调素(Hepcidin)相互作用,间接影响铁稳态。RGMA的功能多样性使其成为神经再生和铁代谢相关疾病的潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the repulsive guidance molecule family. The encoded protein is a glycosylphosphatidylinositol-anchored glycoprotein that functions as an axon guidance protein in the developing and adult central nervous system. This protein may also function as a tumor suppressor in some cancers. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]
该基因编码的排斥导向分子家族的一个成员。编码的蛋白是一种糖基锚定的糖蛋白,其功能如同在发展中国家和成人中枢神经系统轴突导向蛋白。这种蛋白也可以用作在一些癌症肿瘤抑制。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2009年10月提供]
RGMA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RGMA基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Multiple Sclerosis | 0.082909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
Epilepsy, Temporal Lobe | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Infarction, Middle Cerebral Artery | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
Sciatic Neuropathy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Trauma, Nervous System | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mental Depression | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Kidney Failure, Chronic | 0.000542884 | 2 | 2 | BeFree |
Kidney Failure | 0.000542884 | 2 | 2 | BeFree |
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Moderate mental retardation (I.Q. 35-49) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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