RCBTB2(RCC1 and BTB domain-containing protein 2)是一种多功能蛋白,属于RCC1-BTB基因家族。该家族成员通常包含RCC1(调节染色体凝聚的蛋白1)和BTB(Bric-a-brac, Tramtrack, Broad-complex)结构域,这些结构域赋予蛋白质参与细胞周期调控、染色质重塑和蛋白相互作用的能力。RCBTB2在细胞中主要定位于细胞质和细胞核,其表达产物参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞凋亡。RCBTB2通过与其他蛋白相互作用,如CUL3(Cullin 3)泛素连接酶复合物,参与泛素-蛋白酶体系统,调控蛋白降解,从而影响细胞增殖和分化。RCBTB2的突变可能导致其功能异常,进而影响细胞周期进程和基因组稳定性,与某些癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的发生发展相关。研究表明,RCBTB2的过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生,而降低表达则可能导致细胞周期阻滞或凋亡增加。此外,RCBTB2还参与调控其他基因的表达或功能,例如通过影响p53信号通路来调节细胞应激反应。RCBTB2在多种组织中广泛表达,但其表达水平在不同疾病状态下可能发生变化,提示其作为潜在生物标志物或治疗靶点的可能性。该基因家族的共性在于其成员通常参与细胞周期调控和蛋白降解途径,通过保守的结构域介导蛋白-蛋白相互作用,从而在多种生理和病理过程中发挥关键作用。
This gene encodes a protein containing two C-terminal BTB/POZ domains that is related to regulator of chromosome condensation (RCC). The encoded protein may act as a guanine nucleotide exchange factor. This gene is observed to be lost or underexpressed in prostate cancers. There is a pseudogene of this gene on chromosome 10. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]
None
RCBTB2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RCBTB2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Multiple Myeloma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lipoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Monoclonal Gammapathies | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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