RBM46(RNA结合基序蛋白46)属于RNA结合蛋白(RBP)家族,该家族成员通常含有RNA识别基序(RRM),负责结合RNA并参与转录后调控,如mRNA剪接、稳定性、翻译和定位。RBM46在生殖系统中高度表达,尤其在睾丸中,提示其在精子发生中可能发挥关键作用。研究表明,RBM46通过与特定mRNA结合,调控减数分裂相关基因的表达,确保精子形成的正常进行。若RBM46发生突变,可能导致减数分裂异常,引发男性不育或精子质量下降。此外,RBM46在多种癌症中异常表达,如肝癌和结直肠癌,可能与肿瘤进展相关。过表达RBM46可能通过失调靶基因的RNA代谢促进癌细胞增殖,而降低表达则可能抑制肿瘤生长,但具体机制仍需进一步研究。RBM46所在的RBM基因家族具有保守的RRM结构域,成员广泛参与RNA代谢调控,但各成员的组织分布和功能存在特异性。例如,RBM46与家族其他成员(如RBM5、RBM10)在癌症中的作用可能不同,后者更常见于调控凋亡和剪接。总体而言,RBM46是生殖和潜在肿瘤发生中的关键调控因子,其功能异常可能引发疾病,但具体分子通路及临床意义仍需深入探索。
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无
RBM46基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RBM46基因的本体(GO)信息:
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