RASSF3(Ras association domain family member 3)属于RASSF基因家族,该家族共有10个成员(RASSF1-10),其共同特点是含有Ras关联结构域(Ras association domain),能够与Ras蛋白相互作用,参与调控细胞增殖、凋亡和细胞周期等关键生物学过程。RASSF3定位于12号染色体(12q21.31),其编码的蛋白通过抑制Ras/MAPK信号通路(一种控制细胞生长的关键通路)发挥肿瘤抑制作用。该基因在多种组织中广泛表达,尤其在睾丸和胸腺中表达较高。RASSF3的主要功能包括维持基因组稳定性、促进DNA损伤修复和诱导细胞凋亡(程序性细胞死亡)。当RASSF3发生突变(如启动子区甲基化导致的沉默或功能缺失突变)时,会削弱其抑癌作用,与肝癌、乳腺癌、肺癌等多种癌症的发生发展相关。研究表明,RASSF3低表达可能导致细胞异常增殖和肿瘤转移,而过表达则能抑制肿瘤细胞生长并增强化疗敏感性。此外,RASSF3通过与微管蛋白结合参与纺锤体组装(细胞分裂时的重要结构),其异常表达可能引起染色体分离错误。该基因还与p53(著名抑癌蛋白)通路存在交叉调控,共同维持细胞稳态。RASSF家族成员的共性是通过多种信号通路(如Hippo、NF-κB)参与肿瘤抑制,但各成员在不同癌症中呈现组织特异性表达模式。需要注意的是,当前中文文献中可能存在将"Ras association domain"直译为"Ras关联域"或"Ras结合域"的情况,建议统一采用功能描述性译名"Ras效应结构域"。
The RAS oncogene (MIM 190020) is mutated in nearly one-third of all human cancers. Members of the RAS superfamily are plasma membrane GTP-binding proteins that modulate intracellular signal transduction pathways. A subfamily of RAS effectors, including RASSF3, share a RAS association (RA) domain.[supplied by OMIM, Jul 2003]
的ras癌基因(MIM 190020)在所有人类癌症的近三分之一突变。在RAS超家族的成员是质膜GTP结合蛋白质调节细胞内信号转导途径。 RAS效应,包括RASSF3的亚科,共享RAS协会(RA)域[由OMIM,2003年7月提供]
RASSF3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RASSF3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lymph node | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Giant Cell Arteritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Growth Hormone-Secreting Pituitary Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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