PYHIN1 (pyrin and HIN domain family member 1)
- symbol:
- PYHIN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- IFIX|MGC23885
- alias name:
- None
- entrez id:
- 149628
- ensembl gene id:
- ENSG00000163564
- ucsc gene id:
- uc001ftb.4
- refseq accession:
- NM_152501
- hgnc_id:
- HGNC:28894
- approved reserved:
- 2005-01-24
PYHIN1（也称为IFI16或γ-干扰素诱导蛋白16）属于PYHIN基因家族，该家族成员通常含有PYRIN和HIN结构域，参与先天免疫反应，特别是通过识别病原体DNA激活炎症信号通路。PYHIN1主要在细胞核和细胞质中表达，具有双重功能：一方面作为DNA传感器参与抗病毒免疫，另一方面调控基因转录和细胞周期。PYHIN1通过其HIN结构域结合病毒或自身DNA，触发干扰素和炎症因子的产生，激活STING-TBK1-IRF3通路以对抗感染。此外，它还能与p53等肿瘤抑制蛋白相互作用，参与DNA损伤修复和细胞凋亡。PYHIN1的突变或表达异常与多种疾病相关，如系统性红斑狼疮（SLE）等自身免疫病中，其异常表达可能导致自身DNA识别错误，引发过度炎症反应。在癌症中，PYHIN1可能发挥抑癌作用，其低表达与某些肿瘤（如宫颈癌、前列腺癌）的进展相关；而过表达可能增强抗病毒能力但可能加剧自身免疫反应。PYHIN基因家族的共性包括含有PYRIN（介导蛋白相互作用）和HIN（结合DNA）结构域，成员如AIM2、MNDA等均参与免疫调控。该家族在病原体防御和维持基因组稳定性中起核心作用，其功能失衡常关联于感染、自身免疫病和肿瘤发生。
The protein encoded by this gene belongs to the HIN-200 family of interferon-inducible proteins that share a 200-amino acid signature motif at their C-termini. HIN200 proteins are primarily nuclear and are involved in transcriptional regulation of genes important for cell cycle control, differentiation, and apoptosis. Downregulation of this gene is associated with breast cancer. This protein acts as a tumor suppressor by promoting ubiquitination and subsequent degradation of MDM2, which leads to stabilization of p53/TP53. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
由该基因编码的蛋白质属于HIN-200家族，在其C末端共享一个200个氨基酸的特征基序干扰素诱导蛋白。 HIN200蛋白是主要的核，并参与基因细胞周期控制，分化和细胞凋亡重要的转录调控。这个基因的下调与乳腺癌有关。该蛋白通过促进泛素化和MDM2，这导致的p53 / TP53的稳定的随后的降解充当肿瘤抑制。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
PYHIN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PYHIN1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Asthma | 0.243181358 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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