PTPRR (protein tyrosine phosphatase receptor type R)
- symbol:
- PTPRR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q15
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- PTPBR7|PTP-SL|EC-PTP|PCPTP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5801
- ensembl gene id:
- ENSG00000153233
- ucsc gene id:
- uc001swi.3
- refseq accession:
- NM_002849
- hgnc_id:
- HGNC:9680
- approved reserved:
- 1999-10-28
PTPRR（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type R）属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）基因家族，该家族成员通过去磷酸化调控细胞信号转导，影响细胞增殖、分化、凋亡等过程。PTPRR主要在神经系统高表达，尤其是大脑皮层、海马和小脑，参与神经元发育和突触可塑性调控。其编码的蛋白含有胞外纤维连接蛋白III型结构域、跨膜区和胞内催化结构域，通过负调控MAPK/ERK信号通路（主要作用于ERK1/2）维持神经兴奋性平衡。突变可能导致催化活性丧失或定位异常，与癫痫、精神分裂症等神经精神疾病相关。动物模型中PTPRR缺失会引发ERK信号过度激活，导致海马依赖性学习记忆增强但伴随焦虑样行为；而过表达则抑制ERK通路，影响神经元突触形成。该基因与家族成员PTPRD、PTPRF共享调控神经元轴突导向的共性，但PTPRR对ERK的特异性抑制是其独特特征。此外，PTPRR在胶质瘤中常发生表观遗传沉默，其表达降低会促进肿瘤细胞侵袭，而恢复表达可抑制MAPK驱动的肿瘤进展。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and a single intracellular catalytic domain, and thus represents a receptor-type PTP. Silencing of this gene has been associated with colorectal cancer. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. This gene shares a symbol (PTPRQ) with another gene, protein tyrosine phosphatase, receptor type, Q (GeneID 374462), which is also located on chromosome 12. [provided by RefSeq, May 2011]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和一个胞内催化域，并因此代表了受体型PTP。这个基因的沉默已与结肠癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。该基因的股票符号（PTPRQ）与另一基因，蛋白酪氨酸磷酸酶，受体型，Q（GeneID 374462），它也位于[由RefSeq的，2011年5月提供] 12号染色体
基因本体信息
PTPRR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRR基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Refractive Errors | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Myopia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonsyndromic Deafness | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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