PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O)
- symbol:
- PTPRO
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p12.3
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- PTPU2|GLEPP1|PTP-U2|PTP-oc|NPHS6
- alias name:
- osteoclastic transmembrane protein…
- entrez id:
- 5800
- ensembl gene id:
- ENSG00000151490
- ucsc gene id:
- uc001rcv.3
- refseq accession:
- NM_002848
- hgnc_id:
- HGNC:9678
- approved reserved:
- 1995-02-22
PTPRO（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type O）是一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的基因，该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞信号转导，影响细胞生长、分化、代谢和免疫反应等过程。PTPRO在多种组织中表达，包括肾脏、神经系统和免疫系统，尤其在肾小球足细胞中高表达，对维持肾小球滤过屏障的完整性至关重要。PTPRO通过去磷酸化特定底物（如SRC家族激酶）负调控细胞增殖和迁移信号通路，从而抑制肿瘤发生。PTPRO的突变或表达异常与多种疾病相关，例如其启动子区甲基化导致的表达下调常见于肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤，与肿瘤侵袭性增强相关；而在肾脏疾病中，PTPRO表达降低可能导致足细胞损伤和蛋白尿。PTPRO过表达可抑制EGFR/ERK等促癌信号通路，降低肿瘤细胞转移能力；反之，其低表达会增强酪氨酸激酶信号，促进细胞恶性转化。该基因属于IIC型跨膜PTP亚家族，其家族成员均含有胞外区、跨膜区和胞内催化结构域，通过调控磷酸化水平参与细胞间通讯。在神经系统，PTPRO还参与神经元发育和突触可塑性调节，其缺失可能导致神经退行性变。此外，PTPRO与自身免疫性疾病如狼疮肾炎也存在关联，可能通过调节免疫细胞活性影响疾病进程。
This gene encodes a member of the R3 subtype family of receptor-type protein tyrosine phosphatases. These proteins are localized to the apical surface of polarized cells and may have tissue-specific functions through activation of Src family kinases. This gene contains two distinct promoters, and alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. The encoded proteins may have multiple isoform-specific and tissue-specific functions, including the regulation of osteoclast production and activity, inhibition of cell proliferation and facilitation of apoptosis. This gene is a candidate tumor suppressor, and decreased expression of this gene has been observed in several types of cancer. [provided by RefSeq, May 2011]
该基因编码的R3亚型家族受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的成员。这些蛋白定位于极化细胞的顶表面，并且可以通过Src家族激酶的活化具有组织特异性功能。该基因包含两个不同的启动子，并且已经观察到编码多种亚型可变剪接转录物变体。编码的蛋白质可具有多个同种型特异性和组织特异性功能，包括破骨细胞的生产和活性，抑制细胞增殖和凋亡的便利的调节。该基因是一个候选肿瘤抑制，以及该基因的表达降低已在几种类型的癌症中观察到。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
PTPRO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRO基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 6 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Liver neoplasms | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| leukemia | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lymphoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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