PTPRH (protein tyrosine phosphatase receptor type H)
- symbol:
- PTPRH
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- SAP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5794
- ensembl gene id:
- ENSG00000080031
- ucsc gene id:
- uc002qjq.4
- refseq accession:
- NM_001161440
- hgnc_id:
- HGNC:9672
- approved reserved:
- 1994-09-14
PTPRH（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type H）是一种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP（Protein Tyrosine Phosphatase）基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导，与蛋白酪氨酸激酶（PTK）共同维持细胞内磷酸化平衡，影响细胞增殖、分化、迁移和凋亡等过程。PTPRH在多种组织中表达，尤其在肝脏、肠道和胰腺中表达较高，其胞外区含有纤维连接蛋白III型重复序列，可能参与细胞间或细胞与基质的相互作用。PTPRH通过去磷酸化底物蛋白（如生长因子受体或黏附分子）调控下游信号通路，例如可能抑制EGFR等受体酪氨酸激酶的活性，从而影响细胞生长和肿瘤发生。研究表明，PTPRH的突变或表达异常与多种癌症相关，如肝癌、结肠癌和胰腺癌。其功能丧失可能导致酪氨酸磷酸化水平升高，促进细胞异常增殖和肿瘤进展；而过表达可能抑制致癌信号通路，但具体机制仍需进一步研究。PTPRH所在的PTP家族包含经典和非经典成员，均具有保守的催化结构域，但受体型（如PTPRH）通常具有跨膜区和胞外区，参与细胞外信号感知。该基因的调控异常可能影响其他相关基因（如MAPK或PI3K通路成员）的表达或活性，进而干扰细胞稳态。目前，PTPRH作为潜在肿瘤抑制因子或治疗靶点受到关注，但其在特定组织中的精确功能及调控网络仍需深入探索。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and a single intracytoplasmic catalytic domain, and thus represents a receptor-type PTP. The extracellular region contains eight fibronectin type III-like repeats and multiple N-glycosylation sites. The gene was shown to be expressed primarily in brain and liver, and at a lower level in heart and stomach. It was also found to be expressed in several cancer cell lines, but not in the corresponding normal tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2009]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和一个胞质内催化域，并因此代表了受体型PTP。胞外区包含八个纤连蛋白III型样重复和多个N-糖基化位点。该基因被示出主要在脑和肝中表达，并在心脏和胃一个较低的水平。还发现在一些肿瘤细胞系中表达，而不是在对应的正常组织。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年06月提供]
基因本体信息
PTPRH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRH基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Oral candidiasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Candidiasis of vagina | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Sepsis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Cutaneous Candidiasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Infective vaginitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukodystrophy, Metachromatic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Vaginal Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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