PTF1A (pancreas associated transcription factor 1a)
- symbol:
- PTF1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p12.2
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- PTF1-p48|bHLHa29|p48
- alias name:
- None
- entrez id:
- 256297
- ensembl gene id:
- ENSG00000168267
- ucsc gene id:
- uc001irp.4
- refseq accession:
- NM_178161
- hgnc_id:
- HGNC:23734
- approved reserved:
- 2003-12-04
PTF1A（胰腺特异性转录因子1A）是一种关键的转录因子，属于bHLH（碱性螺旋-环-螺旋）基因家族，主要调控胰腺的发育和功能。它在胚胎发育过程中高度表达于胰腺前体细胞，促进外分泌细胞（如腺泡细胞）和部分内分泌细胞的分化。PTF1A通过形成复合物（如与RBPJ和EP300结合）激活下游靶基因，如消化酶基因（如胰蛋白酶、淀粉酶），确保胰腺正常分泌功能。若PTF1A发生功能丧失性突变（如纯合或杂合突变），会导致永久性新生儿糖尿病（PNDM）或胰腺发育不全，患者表现为胰岛素缺乏和严重消化障碍。某些突变还与MODY（青少年发病的成人型糖尿病）相关。PTF1A过表达可能扰乱胰腺细胞分化平衡，导致异常增殖或肿瘤风险（如胰腺腺癌），而表达降低则引发外分泌功能不足（如脂肪泻）。该基因属于bHLH家族，成员均含保守的DNA结合域，调控细胞命运决定和器官发育。PTF1A还与神经发育相关，其缺失可能影响小脑功能。研究PTF1A有助于理解糖尿病、胰腺炎及癌症的机制，并为再生医学提供靶点。
This gene encodes a protein that is a component of the pancreas transcription factor 1 complex (PTF1) and is known to have a role in mammalian pancreatic development. The protein plays a role in determining whether cells allocated to the pancreatic buds continue towards pancreatic organogenesis or revert back to duodenal fates. The protein is thought to be involved in the maintenance of exocrine pancreas-specific gene expression including elastase 1 and amylase. Mutations in this gene cause cerebellar agenesis and loss of expression is seen in ductal type pancreas cancers. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的蛋白质，它是胰腺转录因子1复合物（PTF1）的一个组件，已知具有在哺乳动物胰腺发育的作用。该蛋白在确定分配给胰腺芽细胞是否继续致力于胰腺器官或恢复到十二指肠命运的作用。该蛋白被认为是参与维持外分泌胰腺特异性基因表达，包括弹性蛋白酶1和淀粉酶。这个基因导致小脑发育不全表达缺失的突变被认为是在导管型胰腺癌症。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PTF1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTF1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Regulation of beta-cell development |
| Regulation of gene expression in early pancreatic precursor cells |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| PANCREATIC AND CEREBELLAR AGENESIS | 0.360271442 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Cerebellar Diseases | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Pancreatic Agenesis, Congenital | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neonatal diabetes mellitus | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Dysmorphism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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