PROX1 (prospero homeobox 1)
- symbol:
- PROX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.3
- gene_family:
- PROS class homeoboxes
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5629
- ensembl gene id:
- ENSG00000117707
- ucsc gene id:
- uc057pjq.1
- refseq accession:
- NM_002763
- hgnc_id:
- HGNC:9459
- approved reserved:
- 1998-05-18
PROX1（Prospero Homeobox 1）是一个重要的转录因子基因，属于PROX基因家族，该家族还包括PROX2。PROX家族基因的共同特点是含有同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，主要参与发育过程中的细胞命运决定和组织器官形成。PROX1在胚胎发育和成年组织中发挥关键作用，尤其在淋巴系统、肝脏、胰腺、神经系统和眼睛的发育中具有重要功能。在淋巴系统中，PROX1是淋巴管内皮细胞分化的主要调控因子，其表达促使血管内皮细胞向淋巴管内皮细胞转化，对淋巴管网络的建立至关重要。在肝脏中，PROX1参与肝细胞分化和代谢功能的调控，而在胰腺中它影响胰岛细胞的发育和功能。在神经系统，PROX1与神经前体细胞的增殖和分化有关，并在海马齿状回的成体神经发生中发挥作用。PROX1的突变或表达异常与多种疾病相关。例如，PROX1功能丧失突变可能导致淋巴管发育异常，引发原发性淋巴水肿。此外，PROX1的表达失调与多种癌症相关，包括肝细胞癌、结肠癌和淋巴瘤。在肝癌中，PROX1常表现为表达下调，其缺失可能促进肿瘤进展；而在某些淋巴瘤中，PROX1过表达可能与肿瘤发生有关。PROX1的过表达或降低表达会对机体产生显著影响。过表达PROX1可能增强淋巴管内皮细胞的分化，但异常过表达也可能促进某些肿瘤的发展。相反，PROX1表达降低可能导致淋巴系统发育缺陷，影响免疫功能，并可能增加某些癌症的风险。在代谢方面，PROX1表达变化可能影响肝脏和胰腺的功能，导致糖代谢或脂代谢紊乱。PROX1还与其他基因相互作用，例如与VEGFR-3和FOXC2协同调控淋巴管发育，或与HNF4α共同调节肝细胞功能。总之，PROX1是一个多功能的关键调控基因，其正常表达对发育和稳态维持至关重要，而它的异常则与多种病理过程密切相关。
The protein encoded by this gene is a member of the homeobox transcription factor family. Members of this family contain a homeobox domain that consists of a 60-amino acid helix-turn-helix structure that binds DNA and RNA. The protein encoded by this gene is conserved across vertebrates and may play an essential role during development. Altered levels of this protein have been reported in cancers of different organs, such as colon, brain, blood, breast, pancreas, liver and esophagus. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]
由该基因编码的蛋白质是同源框转录因子家族的一个成员。这个家族的成员包含一个由结合DNA和RNA的60个氨基酸的螺旋 - 转角 - 螺旋结构的同源框结构域。由该基因编码的蛋白质跨脊椎动物保守和发展过程中可能发挥重要作用。这种蛋白质的改变水平已经报道了不同的??器官，如结肠，脑，血，乳腺，胰腺，肝脏和食道癌症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年7月提供]
基因本体信息
PROX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PROX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12554839 | 6 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Obesity | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_MGD |
| LYMPHANGIECTASIA, PULMONARY, CONGENITAL | 0.08 | 0 | 0 | MGD |
| Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Liver carcinoma | 0.00680591 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Kaposi Sarcoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Esophageal Neoplasms | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Vascular Neoplasms | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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