PRMT1 (protein arginine methyltransferase 1)
- symbol:
- PRMT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- Protein arginine methyltransferases
- alias symbol:
- HCP1|ANM1
- alias name:
- highly conserved protein 1
- entrez id:
- 3276
- ensembl gene id:
- ENSG00000126457
- ucsc gene id:
- uc002ppe.4
- refseq accession:
- NM_001536
- hgnc_id:
- HGNC:5187
- approved reserved:
- 1996-10-02
PRMT1（蛋白质精氨酸甲基转移酶1）属于PRMT基因家族，该家族共有9个成员（PRMT1-9），主要功能是通过催化精氨酸残基的甲基化修饰调控蛋白质功能，参与基因表达调控、信号转导和RNA加工等过程。PRMT1是I型PRMT，催化生成不对称二甲基精氨酸（ADMA），在组蛋白和非组蛋白甲基化中发挥核心作用。PRMT1的生物学功能广泛，包括调控转录激活（如甲基化组蛋白H4R3促进染色质开放）、DNA损伤修复（通过甲基化53BP1等修复蛋白）、细胞增殖与分化（影响p53、NF-κB等信号通路）以及mRNA剪接（甲基化剪接因子如SMN）。其作用位点集中在细胞核和细胞质，与多种蛋白质相互作用。PRMT1突变或表达异常会导致严重疾病，如突变可能引起神经发育障碍或癌症（如白血病、乳腺癌中常见过表达），其异常甲基化活性还与心血管疾病和神经退行性疾病相关。过表达PRMT1会促进肿瘤生长、转移和化疗耐药（如通过甲基化EGFR增强其活性），同时抑制抑癌基因功能；而敲低PRMT1会导致细胞周期阻滞、凋亡增加（如p53通路激活）和DNA修复缺陷。PRMT1与家族其他成员共享催化结构域，但底物特异性不同，例如PRMT5生成对称二甲基精氨酸（SDMA）。PRMT家族共性包括依赖S-腺苷甲硫氨酸（SAM）作为甲基供体、参与表观遗传调控和细胞应激响应。PRMT1是当前癌症治疗的靶点，小分子抑制剂（如MS023）正在临床试验中研究。
This gene encodes a member of the protein arginine N-methyltransferase (PRMT) family. Post-translational modification of target proteins by PRMTs plays an important regulatory role in many biological processes, whereby PRMTs methylate arginine residues by transferring methyl groups from S-adenosyl-L-methionine to terminal guanidino nitrogen atoms. The encoded protein is a type I PRMT and is responsible for the majority of cellular arginine methylation activity. Increased expression of this gene may play a role in many types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene, and a pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 5. [provided by RefSeq, Dec 2011]
这个基因编码精氨酸N-甲基转移酶（PRMT）家族蛋白质的成员。通过PRMTs靶蛋白的翻译后修饰起着许多生物过程，由此PRMTs由甲基基团从S-腺苷-L-甲硫氨酸转移至终端胍氮原子甲基化的精氨酸残基的重要的调节作用。所编码的蛋白质是I型PRMT并负责大多数蜂窝精氨酸甲基活性。该基因的表达增加可以许多类型的癌症中发挥作用。另外剪接转录变体编码多种亚型已经观察到这种基因，而这种基因的假基因位于[由RefSeq的，2011年12月提供的]的5号染色体长臂
基因本体信息
PRMT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PRMT1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4068 FoxO signaling pathway [PATH:hsa04068] |
| 4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
| 名称 |
|---|
| Chromatin modifying enzymes |
| Chromatin organization |
| RMTs methylate histone arginines |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetic Nephropathy | 0.080271442 | 1 | 0 | BeFree_RGD |
| Asthma | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Spina Bifida | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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