PRM1(Protamine 1)是一种精子特异性核蛋白基因,属于鱼精蛋白(Protamine)基因家族,该家族还包括PRM2和PRM3等成员。鱼精蛋白家族的主要功能是在精子发生过程中取代组蛋白,将精子DNA高度浓缩并稳定包装,形成紧凑的染色质结构,这对精子的形态和功能至关重要。PRM1基因主要在睾丸中表达,其编码的PRM1蛋白富含精氨酸和半胱氨酸,通过静电相互作用与DNA结合,并在精子成熟过程中与PRM2协同作用完成染色质重塑。PRM1的突变或表达异常可能导致男性不育,常见的影响包括精子DNA碎片化增加、精子活力下降或形态异常。某些突变如c.-190C>A可能通过影响mRNA稳定性导致PRM1表达降低。PRM1表达水平异常(过高或过低)都会破坏精子染色质完整性:过表达可能引起DNA过度压缩而影响受精后的基因激活,而低表达则导致DNA包装不充分,增加氧化损伤风险。此外,PRM1/PRM2比例失衡与多种不育症相关。表观遗传调控异常(如异常甲基化)也可能导致PRM1表达紊乱。在辅助生殖技术中,PRM1表达状态常作为精子质量评估指标。值得注意的是,由于PRM1家族成员具有相似的DNA结合特性,PRM1缺陷可能部分由其他家族成员代偿,但完全缺失仍会导致严重生育障碍。
None
无
PRM1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PRM1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Obesity | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Male infertility | 0.009272631 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
Oligospermia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Azoospermia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Celiac Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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