PRAME (PRAME nuclear receptor transcriptional regulator)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PRAME
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.22
gene_family:
PRAME family
alias symbol:
CT130
alias name:
cancer/testis antigen 130
entrez id:
23532
ensembl gene id:
ENSG00000185686
ucsc gene id:
uc032qic.2
refseq accession:
NM_206953
hgnc_id:
HGNC:9336
approved reserved:
1996-06-21

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PRAME（Preferentially Expressed Antigen in Melanoma）是一种肿瘤相关抗原基因，属于PRAME基因家族。该家族成员通常编码在多种癌症中高表达的蛋白质，具有免疫原性，可能参与肿瘤的发生和发展。PRAME基因在正常组织中表达较低，但在多种恶性肿瘤（如黑色素瘤、白血病、肺癌、乳腺癌等）中显著过表达，因此被广泛研究作为癌症诊断和免疫治疗的潜在靶点。PRAME蛋白定位于细胞核，通过与染色质修饰复合物（如Polycomb抑制复合物2，PRC2）相互作用，调控基因表达，尤其是抑制视黄酸受体（RAR）信号通路，从而影响细胞分化、增殖和凋亡。PRAME的过表达可能通过抑制RAR信号通路促进肿瘤细胞逃避免疫监视和增强恶性表型。突变或异常表达可能导致分化阻滞和肿瘤进展。降低PRAME表达可能恢复RAR信号通路的正常功能，抑制肿瘤生长。PRAME基因家族的共性包括在正常组织中低表达、在肿瘤中特异性高表达以及编码的蛋白质可能参与表观遗传调控和免疫逃逸。PRAME的过表达还与不良预后相关，因此成为癌症疫苗和CAR-T细胞治疗的潜在靶点。

This gene encodes an antigen that is preferentially expressed in human melanomas and that is recognized by cytolytic T lymphocytes. It is not expressed in normal tissues, except testis. The encoded protein acts as a repressor of retinoic acid receptor, and likely confers a growth advantage to cancer cells via this function. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]

此基因编码在人黑素瘤中优先表达，而且是由细胞毒性T淋巴细胞识别的抗原。它不是在正常组织中表达，除了睾丸。所编码的蛋白质作为视黄酸受体的阻遏，并有可能通过该功能赋予生长优势到癌细胞。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年4月提供]

OMIM数据库中对PRAME基因的介绍     Wikipedia数据库中对PRAME基因的介绍

基因序列

基因序列

PRAME基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PRAME基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs396820       rs396820       rs416151       rs416151       rs416630       rs416630       rs420973       rs420973       rs424233       rs424233       rs424248       rs424248       rs437790       rs437790       rs2073916       rs2073916       rs2266989      

基因表达

基因表达

PRAME基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTTGTGGTAAAGGCCTGAC
60
GAATGGAACCCTTCTCTTTATGG
59
CTGGAGACCTTCAAAGCTG
58
CTTGAAGTTTCCACCTCCTG
59
CCTGTCAACAGCAACTTCG
60
AAATCTCTGGCTCCAAACCT
59
GAAATCCAAGCGTTGGAGG
59
TATCGGCTCTGAATGGAACC
60
GCCATGGAGTCAATGTTGTG
60
TCTGAATGGAACCCAGACC
59
CTGGAGACCTTCAAAGCTG
58
CTTGAAGTTTCCACCTCCTG
59
CCTGTCAACAGCAACTTCG
60
TGGTCTTCAACCCATTTCCA
60
CTGGAGACCTTCAAAGCTG
58
CTTGAAGTTTCCACCTCCTG
59
CTGGAGACCTTCAAAGCTG
58
CTTGAAGTTTCCACCTCCTG
59
CTGGAGACCTTCAAAGCTG
58
CTTGAAGTTTCCACCTCCTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SOX9
PRAME
Repression
19273910

基因本体信息

PRAME基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PRAME基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
P78395 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
P78395 (UniProtKB)
IDA
GO:0030154
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0040008
P78395 (UniProtKB)
IEA
GO:0042974
P78395 (UniProtKB)
IDA
GO:0043066
P78395 (UniProtKB)
IDA
GO:0045596
P78395 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
P78395 (UniProtKB)
IDA
GO:0048387
P78395 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PRAME基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
leukemia 0.125981653 14 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Myeloid Leukemia, Chronic 0.122171535 8 0 BeFree_CTD_human
melanoma 0.121900093 7 0 BeFree_CTD_human
Medulloblastoma 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Multiple Myeloma 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Sarcoma 0.12 1 0 CTD_human
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Head and Neck Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm, Residual 0.008434561 11 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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