PPP5C(蛋白磷酸酶5催化亚基)属于丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶(PPPs)家族中的PP5亚家族,其特点是含有多个四肽重复(TPR)结构域,这些结构域参与蛋白质相互作用和调控。PPP5C通过去磷酸化多种底物蛋白参与多种细胞过程,包括应激反应、细胞周期调控、DNA修复和信号转导。PPP5C在多种组织中广泛表达,尤其在脑、心脏和睾丸中表达较高。PPP5C的主要作用位点包括与热休克蛋白90(Hsp90)和糖皮质激素受体(GR)等分子伴侣的相互作用,从而调控其功能。突变或异常表达PPP5C可能影响其磷酸酶活性,导致细胞应激反应失调、DNA损伤修复缺陷或信号通路异常,进而与癌症(如乳腺癌、前列腺癌)、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和心血管疾病相关。PPP5C过表达可能增强某些促生存信号通路(如AKT和ERK),促进细胞增殖和抗凋亡,但也可能因过度抑制应激反应而增加基因组不稳定性。相反,PPP5C表达降低可能导致应激信号(如p53和JNK通路)过度激活,引发细胞凋亡或衰老。PPP5C属于PP5亚家族,该家族成员均含有TPR结构域,并通过类似的机制调控细胞应激和信号转导。PPP5C的功能受其自身磷酸化、分子伴侣结合以及与其他蛋白(如CDC37)相互作用的调控。
This gene encodes a serine/threonine phosphatase which is a member of the protein phosphatase catalytic subunit family. Proteins in this family participate in pathways regulated by reversible phosphorylation at serine and threonine residues; many of these pathways are involved in the regulation of cell growth and differentiation. The product of this gene has been shown to participate in signaling pathways in response to hormones or cellular stress, and elevated levels of this protein may be associated with breast cancer development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2011]
这个基因编码丝氨酸/苏氨酸磷酸酶是蛋白磷酸酶催化亚基家族的一个成员。在这个家族蛋白参与由丝氨酸和苏氨酸残基可逆的磷酸化调控通路;许多这些途径参与细胞生长和分化的调节。该基因的产物已显示出参与响应于激素或细胞应激信号传导途径,和升高该蛋白的水平可能与乳腺癌的发展相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年2月提供]
PPP5C基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PPP5C基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Crohn Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Thyroiditis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pain | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Left Ventricular Hypertrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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