PPM1D (protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PPM1D
locus group:
protein-coding gene
location:
17q23.3
gene_family:
Protein phosphatases, Mg2+/Mn2+ dependent
alias symbol:
Wip1|PP2C-DELTA
alias name:
wild-type p53-induced phosphatase …
entrez id:
8493
ensembl gene id:
ENSG00000170836
ucsc gene id:
uc002iyt.3
refseq accession:
NM_003620
hgnc_id:
HGNC:9277
approved reserved:
1998-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

17q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PPM1D（Protein Phosphatase Mg2+/Mn2+ Dependent 1D）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，属于PPM家族（也称为PP2C家族）的成员。PPM1D的主要功能是通过去磷酸化作用调控多种信号通路，尤其是参与DNA损伤应答和细胞周期调控。它能够负调控p53信号通路，通过去磷酸化并抑制p53及其上游激酶ATM、ATR和CHK1/2的活性，从而在DNA损伤修复过程中发挥重要作用。PPM1D通常在细胞应激条件下被激活，帮助细胞应对基因毒性压力。PPM1D的突变或异常表达与多种癌症相关，例如乳腺癌、卵巢癌和神经胶质瘤。功能获得性突变（如截短突变）会导致PPM1D过度活跃，抑制p53介导的细胞凋亡，促进肿瘤发生。相反，PPM1D表达降低可能增强p53活性，导致细胞周期停滞或凋亡增加。PPM1D过表达还可能影响其他基因或通路，如NF-κB和WNT信号通路，进一步影响细胞增殖和存活。PPM1D属于PPM/PP2C基因家族，该家族成员依赖Mg2+或Mn2+作为辅助因子，主要参与去磷酸化反应，调控细胞应激响应、代谢和生长。PPM家族蛋白通常具有保守的催化结构域，但各成员在底物特异性和功能上存在差异。PPM1D因其在癌症中的重要作用，成为潜在的治疗靶点，抑制其活性可能有助于恢复p53功能并抑制肿瘤生长。

The protein encoded by this gene is a member of the PP2C family of Ser/Thr protein phosphatases. PP2C family members are known to be negative regulators of cell stress response pathways. The expression of this gene is induced in a p53-dependent manner in response to various environmental stresses. While being induced by tumor suppressor protein TP53/p53, this phosphatase negatively regulates the activity of p38 MAP kinase, MAPK/p38, through which it reduces the phosphorylation of p53, and in turn suppresses p53-mediated transcription and apoptosis. This phosphatase thus mediates a feedback regulation of p38-p53 signaling that contributes to growth inhibition and the suppression of stress induced apoptosis. This gene is located in a chromosomal region known to be amplified in breast cancer. The amplification of this gene has been detected in both breast cancer cell line and primary breast tumors, which suggests a role of this gene in cancer development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是PP2C家族丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶的成员。 PP2C家族成员已知是细胞应激反应途径的负调节剂。该基因的表达是在p53依赖性方式响应于各种环境胁迫诱导。同时被诱导肿瘤抑制蛋白TP53 / p53基因，这种磷酸酶负调节的p38 MAP激酶，MAPK / p38的，通过它降低p53的磷酸化的活性，进而抑制p53介导的转录和细胞凋亡。因此，这种磷酸酶介导，有助于生长抑制和应激诱导细胞凋亡的抑制P38-p53信号的反馈调节。该基因位于已知在乳腺癌待扩增的染色体区域。该基因的扩增已经在两种乳腺癌细胞系和原发性乳腺肿瘤，这表明该基因在癌症发展中的作用被检测。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PPM1D基因的介绍     Wikipedia数据库中对PPM1D基因的介绍

基因序列

基因序列

PPM1D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PPM1D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1058864       rs1308169       rs1494959       rs1960355       rs1960356       rs1988736       rs2172806       rs2378768       rs2464601       rs2464602       rs5821296       rs7208231       rs7208331       rs7210987       rs7211070       rs7212086       rs7213795      

基因表达

基因表达

PPM1D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACACAGGACCATAAGCCAG
59
CCCAGACTTGTTCATTACACTC
59
TGACACAGGACCATAAGCC
59
CAGACTTGTTCATTACACTCCC
59
GACACAGGACCATAAGCCA
59
CCAGACTTGTTCATTACACTCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CREB1
PPM1D
Unknown
19015127

基因本体信息

PPM1D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PPM1D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004722
K7EJH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006470
K7EJH1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000086
O15297 (UniProtKB)
IEA
GO:0004722
O15297 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O15297 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O15297 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O15297 (UniProtKB)
TAS
GO:0006470
O15297 (UniProtKB)
TAS
GO:0008285
O15297 (UniProtKB)
TAS
GO:0009267
O15297 (UniProtKB)
IEA
GO:0009314
O15297 (UniProtKB)
TAS
GO:0009617
O15297 (UniProtKB)
IEA
GO:0035970
O15297 (UniProtKB)
IDA
GO:0046872
O15297 (UniProtKB)
IEA
GO:0051019
O15297 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PPM1D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.131983168 8 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Glioma 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Brain Stem Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Breast Carcinoma 0.004614512 17 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.004614512 17 0 BeFree
Medulloblastoma 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinogenesis 0.002714419 10 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.002442977 9 0 BeFree

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基因相关服务

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