POU2F3 (POU class 2 homeobox 3)
- symbol:
- POU2F3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q23.3
- gene_family:
- POU class homeoboxes and pseudogenes
- alias symbol:
- OCT11|PLA-1|Skn-1a|Epoc-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25833
- ensembl gene id:
- ENSG00000137709
- ucsc gene id:
- uc001pxc.4
- refseq accession:
- NM_001244682
- hgnc_id:
- HGNC:19864
- approved reserved:
- 2002-11-28
POU2F3（也称为SKN-1a或Oct-11）是POU转录因子家族的一员，属于POU家族中的第二亚类。POU家族基因的共同特点是编码的蛋白质包含一个保守的POU结构域，该结构域由POU特异性和POU同源异型结构域组成，能够结合DNA并调控基因表达。POU家族成员广泛参与细胞分化、发育和维持组织稳态，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。POU2F3主要在神经内分泌细胞、皮肤角质形成细胞和某些免疫细胞中表达，其编码的蛋白质通过结合特定DNA序列（如八聚体基序ATGCAAAT）调控下游靶基因的转录。POU2F3在维持上皮细胞和神经内分泌细胞的特性中起关键作用，特别是在小细胞肺癌（SCLC）的亚型中，它被认为是“TUFT细胞样”亚型的主要驱动基因。POU2F3的突变或表达异常可能导致其功能丧失或增强，从而影响细胞分化和增殖。例如，POU2F3的功能丧失突变可能导致皮肤或神经内分泌细胞发育异常，而其过表达则可能促进肿瘤发生，尤其是在SCLC中。研究表明，POU2F3的高表达与某些癌症的侵袭性和不良预后相关。此外，POU2F3还参与调控免疫反应，其表达水平的变化可能影响炎症相关基因的表达。在基因家族中，POU2F3与其他POU成员（如POU1F1、POU3F2等）共享DNA结合特性，但各自具有独特的表达模式和功能。POU2F3的过表达可能通过激活促增殖和抗凋亡信号通路促进肿瘤发展，而降低表达则可能导致细胞分化异常或功能缺陷。因此，POU2F3在正常生理和疾病状态中均扮演重要角色，是潜在的治疗靶点。
This gene encodes a member of the POU domain family of transcription factors. POU domain transcription factors bind to a specific octamer DNA motif and regulate cell type-specific differentiation pathways. The encoded protein is primarily expressed in the epidermis, and plays a critical role in keratinocyte proliferation and differentiation. The encoded protein is also a candidate tumor suppressor protein, and aberrant promoter methylation of this gene may play a role in cervical cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码在POU域转录因子家族的成员。 POU结构域转录因子绑定到特定的DNA八聚体和主题调节细胞类型特异性的分化途径。所编码的蛋白质是在表皮主要表达，并起着角化细胞增殖和分化的关键作用。所编码的蛋白质也候选肿瘤抑制蛋白，而这个基因的异常启动子甲基化可能在宫颈癌的作用。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
POU2F3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
POU2F3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Myocardial Infarction | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Coronary Artery Disease | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Coronary heart disease | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Alloimmune thrombocytopenia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Cervix carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Alloimmunisation | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of cervix | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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