PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PMS2
locus group:
protein-coding gene
location:
7p22.1
gene_family:
alias symbol:
H_DJ0042M02.9|HNPCC4|MLH4|PMS-2
alias name:
None
entrez id:
5395
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ENSG00000122512
ucsc gene id:
uc003spl.4
refseq accession:
NM_000535
hgnc_id:
HGNC:9122
approved reserved:
1994-12-13

基因染色体位置

基因染色体位置

7p22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PMS2（Postmeiotic Segregation Increased 2）是一种重要的DNA错配修复基因，属于MutL基因家族。该基因编码的蛋白质在DNA复制过程中负责识别和修复碱基错配，维持基因组稳定性。PMS2蛋白与MLH1蛋白形成异源二聚体MutLα复合物，该复合物在错配修复（MMR）系统中起核心作用，能识别DNA复制错误并启动修复过程。PMS2基因突变会导致错配修复功能缺陷，造成微卫星不稳定性（MSI），这与多种癌症密切相关，尤其是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）。携带PMS2突变的个体患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等风险显著增加。PMS2突变还可引起儿童期癌症如胶质瘤和白血病。PMS2过表达可能增强DNA修复能力，但具体机制尚不明确；而表达降低或缺失会导致基因组不稳定、突变积累，最终促进肿瘤发生。MutL基因家族成员（包括MLH1、MLH3、PMS1、PMS2）均参与DNA错配修复，具有保守的ATP酶结构域和核酸内切酶活性，能形成不同异源二聚体复合物协同工作。PMS2基因突变检测是林奇综合征诊断的重要依据，其功能研究对理解肿瘤发生机制和开发靶向治疗策略具有重要意义。

This gene is one of the PMS2 gene family members found in clusters on chromosome 7. The product of this gene is involved in DNA mismatch repair. It forms a heterodimer with MLH1 and this complex interacts with other complexes bound to mismatched bases. Mutations in this gene are associated with hereditary nonpolyposis colorectal cancer, Turcot syndrome, and are a cause of supratentorial primitive neuroectodermal tumors. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因是在簇中发现染色体7.该基因的产物参与DNA错配修复的PMS2基因家族的成员之一。它形成与MLH1形成异源二聚体，这与复杂的结合到错配碱基其他复合互动。在这种基因突变与遗传性非息肉结肠直肠癌，Turcot综合征相关，并且幕上原始神经外胚层肿瘤的原因。可变剪接转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PMS2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PMS2基因的介绍

基因序列

基因序列

PMS2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PMS2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1062372       rs2302335       rs2302336       rs3735295       rs3735296       rs3757480       rs6976251       rs6976537       rs6977072       rs7799214       rs7803118       rs12702466       rs12702467       rs35316507       rs55652845       rs56354402       rs59870895      

基因表达

基因表达

PMS2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGCTCGAGTACAGAACCTG
59
TTAGACTCAGTACCACCTGC
59
GCTGAGAGCTCGAGTACAG
60
TTATACTTCTCGTCCGTGGC
60
TAAGCACTGCGGTAAAGGA
59
GATCAATATTAGTGGCACCAGC
60
CTAAGCACTGCGGTAAAGG
59
ATCAATATTAGTGGCACCAGC
59
GCTGAGAGCTCGAGTACAG
60
TATACTTCTCGTCCGTGGC
59
GAGCTCGAGTACAGAACCT
59
TAGACTCAGTACCACCTGC
58
TAAGCACTGCGGTAAAGGA
59
ATCAATATTAGTGGCACCAGC
59
AGCTCGAGTACAGAACCTG
59
TAGACTCAGTACCACCTGC
58
GAGAGCTCGAGTACAGAACC
60
TTATACTTCTCGTCCGTGGC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PMS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PMS2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
C9J167 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
C9J167 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
C9J167 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
C9J167 (UniProtKB)
IEA
GO:0015630
C9J167 (UniProtKB)
IDA
GO:0030983
C9J167 (UniProtKB)
IEA
GO:0032300
C9J167 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0004519
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P54278 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54278 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54278 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54278 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P54278 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P54278 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P54278 (UniProtKB)
IC
GO:0005634
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0006298
P54278 (UniProtKB)
TAS
GO:0015630
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0016446
P54278 (UniProtKB)
IBA
GO:0016887
P54278 (UniProtKB)
IBA
GO:0032138
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0032389
P54278 (UniProtKB)
IBA
GO:0042493
P54278 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
P54278 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
P54278 (UniProtKB)
IEA
GO:0003697
P54278 (UniProtKB)
IDA
GO:0032407
P54278 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PMS2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Turcot syndrome (disorder) 0.484071628 17 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer 0.262258234 82 53 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 4 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms 0.133264433 7 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Rhabdomyosarcoma 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Supratentorial Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Syndromes, Hereditary 0.12 0 46 CLINVAR
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 0.12 0 4 CLINVAR
Neuroectodermal Tumor, Primitive 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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