PLCD1 (phospholipase C delta 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PLCD1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p22.2
gene_family:
Phospholipases|C2 domain containing phospholipases|EF-hand domain containing
alias symbol:
None
alias name:
1-phosphatidylinositol 4,5-bisphos…
entrez id:
5333
ensembl gene id:
ENSG00000187091
ucsc gene id:
uc003chn.4
refseq accession:
NM_001130964
hgnc_id:
HGNC:9060
approved reserved:
1997-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

3p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PLCD1（磷脂酶C delta 1）是一种属于磷脂酶C（PLC）家族的基因，该家族成员通过水解磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）生成第二信使肌醇三磷酸（IP3）和二酰基甘油（DAG），从而参与细胞内信号传导。PLCD1主要在细胞膜上发挥作用，调控钙离子释放和蛋白激酶C（PKC）激活，影响细胞增殖、分化、凋亡和代谢等过程。PLCD1在多种组织中表达，包括大脑、心脏和肾脏，其功能异常与多种疾病相关。PLCD1突变可能导致信号传导紊乱，与癌症（如乳腺癌、结直肠癌）、神经系统疾病（如阿尔茨海默病）和心血管疾病有关。PLCD1过表达可能增强细胞增殖和迁移，促进肿瘤发展；而表达降低则可能抑制生长信号，导致细胞凋亡或功能缺陷。PLCD1属于PLC delta亚家族，该亚家族成员（如PLCD1、PLCD3、PLCD4）具有高度保守的催化结构域，依赖钙离子激活，并在组织分布和功能上存在一定冗余性。研究表明，PLCD1与EGFR、Ras等癌基因通路相互作用，其表达水平可能作为某些癌症的预后标志物。此外，PLCD1在神经元中的功能异常可能影响突触可塑性，与认知障碍相关。总体而言，PLCD1通过调控关键信号分子在生理和病理过程中发挥重要作用，其表达水平的精确调控对维持细胞稳态至关重要。

This gene encodes a member of the phospholipase C family. Phospholipase C isozymes play critical roles in intracellular signal transduction by catalyzing the hydrolysis of phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2) into the second messengers diacylglycerol (DAG) and inositol triphosphate (IP3). The encoded protein functions as a tumor suppressor in several types of cancer, and mutations in this gene are a cause of hereditary leukonychia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的磷脂酶C家族的一员。磷脂酶C同工酶通过催化磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）水解成第二信使二酰基甘油（DAG）和肌醇三磷酸（IP3）起到胞内信号转导的关键作用。所编码的蛋白质的功能在多种类型的癌症的肿瘤抑制，和突变该基因是遗传性白甲的一个原因。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对PLCD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PLCD1基因的介绍

基因序列

基因序列

PLCD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PLCD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs722501       rs933135       rs1050869       rs1052744       rs1052745       rs2073399       rs2096594       rs2154770       rs2154772       rs2154773       rs2154775       rs2154776       rs2212040       rs2212041       rs2226462       rs2230477       rs2268749      

基因表达

基因表达

PLCD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACATCAGGGTCATTTCGG
59
TCTCCACTGTCACTTTGGG
59
CCAAGAATCAGGAAACGGC
59
GGAGTCTGTTCTCCATCCA
58
GCTACAGCACTGGATTCAC
59
TTCAGGAAGTTCTGCAGCT
59
AGCCTCAAGCAAGGATACC
60
AGGGAGATCTTCACAAAGAGG
59
GGGCCTACAGGATGATGAG
59
ACTTCACCTTCAGGAGCTG
59
AGCCTCAAGCAAGGATACC
60
GGAGATCTTCACAAAGAGGGT
60
CTCCAAGAATCAGGAAACGG
59
AGTCTGTTCTCCATCCAGC
59
ACATCAGGGTCATTTCGGG
60
ATCTCCACTGTCACTTTGGG
60
CTACAGCACTGGATTCACTC
58
CTTCAGGAAGTTCTGCAGC
59
GGCCTACAGGATGATGAGG
59
GACTTCACCTTCAGGAGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PLCD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PLCD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0001786
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0004435
P51178 (UniProtKB)
TAS
GO:0004871
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P51178 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P51178 (UniProtKB)
TAS
GO:0006644
P51178 (UniProtKB)
TAS
GO:0016042
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0032794
P51178 (UniProtKB)
IPI
GO:0035556
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0043647
P51178 (UniProtKB)
TAS
GO:0060716
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P51178 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P51178 (UniProtKB)
IDA
GO:0070300
P51178 (UniProtKB)
IEA
GO:1901981
P51178 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PLCD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Leukonychia totalis 0.36 1 3 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Degenerative polyarthritis 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.080271442 3 0 BeFree_RGD
Myocardial Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Hyperoxia 0.08 1 0 RGD
Hypotension 0.08 1 0 RGD
Myocardial Ischemia 0.08 1 0 RGD
Heart failure 0.08 1 0 RGD
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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